Genetik test, bir kişinin genleri ve kromozomları hakkında bilgi sağlayabilir. Mevcut test türleri şunlardır:
Yenidoğanın Genetik Tarama Testi
Doğumdan hemen sonra tedavi edilebilecek genetik bozuklukları tanımlamak için doğumdan hemen sonra kullanılır. Özellikle metabolik hastalık şüphesi olan bebeklerde bu testler büyük önem taşımaktadır. Metabolik hastalık şüphesi olan bebekler maalesef tanı konuluncaya kadar kaybedilebilir. Bunun için hızlı karar verilerek mutlaka bebekten genetik incelemelere yönelik kan alınmalıdır. Bu sayede bebek kaybedilse bile aileye diğer gebeliklerinde karşılaşabilecekleri riskler hakkında bilgi verme şansına sahip olunabilecektir.
Teşhis Testi
Belirli bir genetik veya kromozomal durumu tanımlamak için kullanılır. Birçok durumda, fiziksel belirtiler ve semptomlara dayanarak belirli bir durumdan şüphelenildiğinde tanıyı doğrulamak için genetik test kullanılır. Tanı testleri doğumdan önce veya herhangi bir zamanda bir kişinin hayatı boyunca yapılabilir. Ancak tüm genler veya tüm genetik koşullar için mevcut değildir. Bir tanısal testin sonuçları, bir kişinin sağlık bakımı ve bozukluğun yönetimi hakkındaki seçimlerini etkileyebilir.
Taşıyıcılık Testi
İki kopya halinde mevcut olduğunda genetik bir bozukluğa neden olan bir gen mutasyonunun bir kopyasını taşıyan kişileri tanımlamak için kullanılır. Bu tip bir test, genetik bir bozukluğa sahip bir aile öyküsü olan bireylere ve belirli etnik gruplarda, belirli genetik rahatsızlık riski taşıyan insanlara sunulmaktadır. Her iki ebeveyn de test edilirse, test, bir çiftin genetik rahatsızlığı olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında bilgi verebilir. Ülkemizde talasemi, FMF ve işitme kaybı gibi hastalıklar sık görülmekte ve bu kliniklerin testleri yapılarak olası gebeliklerinde karşılaşacakları riskler hakkında aileye bilgi verilebilir.
Doğum Öncesi Testler (Prenatal Testler)
Doğum öncesi test fetusun genlerindeki veya kromozomlarındaki değişiklikleri saptamak için kullanılır. Bu tür testler, bebeğin genetik veya kromozomal bir bozukluğa sahip olma riski arttığında gebelik sırasında sunulmaktadır. Bazı durumlarda, doğum öncesi testler bir çiftin belirsizliğini azaltabilir ya da gebelik hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, tüm olası kalıtsal bozuklukları ve doğum kusurlarını tanımlayamaz.
Preimplantasyon Testi (PGT)
Preimplantasyon genetik tanı (PGT) olarak da adlandırılan preimplantasyon testi, belirli bir genetik veya kromozomal bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma riskini azaltabilen özel bir tekniktir. İn vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri kullanılarak oluşturulan embriyolardaki genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır. In vitro fertilizasyon, yumurta hücrelerini bir kadının yumurtalıklarından çıkarmayı ve vücudun dışındaki sperm hücreleri ile döllemeyi içerir. Preimplantasyon testi yapmak için, bu embriyolardan az sayıda hücre alınır ve bazı genetik değişiklikler için test edilir. Hamileliği başlatmak için rahim içinde bu değişimler olmaksızın sadece embriyolar implante edilir.
Prediktif ve Presemptomatik Test
Prediktif (öngörü) ve presemptomatik test tipleri, doğumdan sonra ortaya çıkan, genellikle daha sonra yaşamda görülen bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılır. Bu testler, genetik bir bozukluğu olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında bozukluğun hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olabilir. Prediktif testler, bir kimsenin, belirli tipte kanserler gibi, genetik temelli bir bozukluk geliştirme riskini arttıran mutasyonları tanımlayabilir. Presemptomatik testler, bir kişinin herhangi bir belirti veya semptom ortaya çıkmadan önce kalıtsal hemokromatoz (bir demir aşırı yüklenme bozukluğu) gibi bir genetik bozukluk geliştirip geliştirmeyeceğini belirleyebilir. Prediktif ve presemptomatik test sonuçları, kişinin belirli bir bozukluğu geliştirme ve tıbbi bakım hakkında karar verme konusunda yardımcı olma riski hakkında bilgi sağlayabilir.
Error: No feed with the ID 1 found.
Please go to the Instagram Feed settings page to create a feed.