Alfabetik Sıralama

Bakırköy, Ataköy Towers A Blok / 79-84
0212 909 92 20
info@nextgenetic.com

Hipogonadotropik Hipogonadizm, GNRHR Gen Analizi

Test Kodu: 716100 Genetik Tanı Testleri - Gen: GNRHR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği, HADH Gen Analizi

Test Kodu: 714900 Genetik Tanı Testleri - Gen: HADH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, MCCC1 Gen Analizi

Test Kodu: 714910 Genetik Tanı Testleri - Gen: MCCC1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

5 Alfa Redüktaz Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 712930 Genetik Tanı Testleri - Gen: SRD5A2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Abetalipoproteinemi, MTTP Gen Analizi

Test Kodu: 714450 Genetik Tanı Testleri - Gen: MTTP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Acral Peeling Skin Sendromu, TGM5 Gen Analizi

Test Kodu: 716390 Genetik Tanı Testleri - Gen: TGM5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Adenilosüksinaz Eksikliği, ADSL Gen Analizi

Test Kodu: 714920 Genetik Tanı Testleri - Gen: ADSL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, APRT Gen Analizi

Test Kodu: 714930 Genetik Tanı Testleri - Gen: APRT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP)

Test Kodu: 711110 Genetik Tanı Testleri - Gen: APC

Method : Sequence Analysis / Working Days : Everyday / Report Duration : 30 Days
Örnek Adı	Kap	Örnek Miktarı	Taşıma
BloodEDTA	Purple cap tube	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC ve MUTYH Gen Analizi

Test Kodu: 8392130 Genetik Tanı Testleri - Gen: APC, MUTYH

Yöntem: NGS Yeni Nesil Dizileme Çalışma Günü: Her Gün Raporlama Süresi: 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Örnek Miktarı	Taşıma
Kan^EDTA	Mor Kapaklı Tüp	3-5 ml	18-24ﾟC
* Bu test için genetik onam formu doldurulmalıdır. * Bu test akreditedir.
Ek Bilgiler
Otozomal dominant kalıtılan ve klasik ve attenüe sahip Familyal Adenomatöz Polipoz hastalığına (OMIM #175100, 608456) sebep olan iki ayrı gendeki mutasyonlar dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.

Ailesel Basınca Duyarlı Nöropati (Tomaküler Nöropati), PMP22 Gen Analizi

Test Kodu: 714890 Genetik Tanı Testleri - Gen: PMP22

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Fruktoz İntoleransı (Aldolaz B)

Test Kodu: 711100 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALDOB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2 Gen Analizi

Test Kodu: 712960 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRF1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hiperaldesteronizim (Glukokortikoid ile Düzeltilebilir Aldosteronizim) Tip 3, KCNJ5

Test Kodu: 715990 Genetik Tanı Testleri - Gen: KCNJ5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hiperaldosteronizm Tip 1, CYP11B2

Test Kodu: 716000 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP11B2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1, ABCC8 Gen Analizi

Test Kodu: 716010 Genetik Tanı Testleri - Gen: ABCC8

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli

Test Kodu: 711120 Genetik Tanı Testleri - Gen: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi , APOE Gen Analizi

Test Kodu: 714940 Genetik Tanı Testleri - Gen: APOE

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hipomagnezemi ile Birlikte Sekonder Hipokalsemi TRPM6 Gen Analizi

Test Kodu: 714050 Genetik Tanı Testleri - Gen: TRPM6

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Hipomagnezemihiperkalsiüri ve Nefrokalsinozis CLDN16, CLDN19 Gen Analizi

Test Kodu: 714040 Genetik Tanı Testleri - Gen: CLDN16,CLDN19

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA), AIP Gen Analizi

Test Kodu: 716020 Genetik Tanı Testleri - Gen: AIP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, GCM2 Gen Analizi

Test Kodu: 716030 Genetik Tanı Testleri - Gen: GCM2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, PTH Gen Analizi

Test Kodu: 716040 Genetik Tanı Testleri - Gen: PTH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği, LPL Gen Analizi

Test Kodu: 716050 Genetik Tanı Testleri - Gen: LPL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailesel Pityriazis Rubra Pilaris, CARD14 Gen Analizi

Test Kodu: 716400 Genetik Tanı Testleri - Gen: CARD14

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

Test Kodu: 711170 Genetik Tanı Testleri - Gen: MEFV

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) (Hedef Mutasyon Analizi 10 bölge)

Test Kodu: 711160 Genetik Tanı Testleri - Gen: MEFV

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(Hedef Mutasyon Analizi 5 Mutasyon)

Test Kodu: 711150 Genetik Tanı Testleri - Gen: MEFV

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(seçilmiş ekzon)

Test Kodu: 711140 Genetik Tanı Testleri - Gen: MEFV

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease), BCKDHA, BCKDHB, DBT Gen Analizleri

Test Kodu: 714950 Genetik Tanı Testleri - Gen: BCKDHA,BCKDHB,DBT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Akciğer Kanser Paneli: (Parafin Blok)

Test Kodu: 713480 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGFR, KRAS, ALK, HER2, BRAF, MET, RET, PIK3CA, FGFR4, HER4

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Akciğer Kanseri Likit Biyopsi Paneli (NSCLC)

Test Kodu: 713470 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGFR, ALK, BRAF, KRAS, TP53, HER2, ROS1, RET, MET, PIK3CA

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711180 Genetik Tanı Testleri - Gen: FGFR3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal

Test Kodu: 711190 Genetik Tanı Testleri - Gen: FGFR3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Açıklama
Numune Türü	Kapak/Tüp	Numune Miktarı
Kordon KanıHEPARİN	Heparinli enjektör	2-5 mL
Cilt Biyopsi	Örneği Steril Kap, Transport Medium	1 cm⊃3; doku parçası
Amniyon Sıvısı	Enjektör, Greiner Tüp	20 mL
CVS Materyali	Transport Medium	20-30 mg
Abort Materyali	Steril Kap, Transport Medium	1 cm⊃3; doku parçası
Kemik İliğiHEPARİN	Heparinli tüp	1-2 ml
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Parafin Blok	3 mikron

Akut İntermittant Porfiria, HMBS Gen Analizi

Test Kodu: 714960 Genetik Tanı Testleri - Gen: HMBS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA Gen Analizi

Test Kodu: 711200 Genetik Tanı Testleri - Gen: CEBPA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1 Ekzon 12 Gen Analizi

Test Kodu: 711210 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPM1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alexander Hastalığı

Test Kodu: 713670 Genetik Tanı Testleri - Gen: GFAP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alfa - Metilasetoasetik Asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ), ACAT1 Gen Analizi

Test Kodu: 714970 Genetik Tanı Testleri - Gen: ACAT1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alfa 1 Antitripsin Eksikliği

Test Kodu: 711260 Genetik Tanı Testleri - Gen: SERPINA1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, OGDH Gen Analizi

Test Kodu: 714980 Genetik Tanı Testleri - Gen: OGDH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi

Test Kodu: 711220 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBA1, HBA2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 711240 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBA1, HBA2

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi, Prenatal

Test Kodu: 711250 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBA1, HBA2

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Alfa Talasemi HBA1, HBA2, Prenatal

Test Kodu: 711230 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBA1, HBA2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Alkaptanüri, HGD Gen Analizi

Test Kodu: 714990 Genetik Tanı Testleri - Gen: HGD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alkaptonüri Gen Analizi

Test Kodu: 712940 Genetik Tanı Testleri - Gen: HGD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alpers Huttenlocher Sendromu, mtDNA Analizi

Test Kodu: 714520 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

ALS (Amyotropik Lateral Sklerozis) C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS (WES Analizi)

Test Kodu: 714750 Genetik Tanı Testleri - Gen: C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alzheimer Hastalığı Tip 3

Test Kodu: 713630 Genetik Tanı Testleri - Gen: PSEN1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Alzheimer Hastalığı Tip 4

Test Kodu: 713640 Genetik Tanı Testleri - Gen: PSEN2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Analbuminüri ALB Gen Analizi

Test Kodu: 714120 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Anjiotensin-ACE ins/del (ID) Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 711270 Genetik Tanı Testleri - Gen: ACE

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi

Test Kodu: 711280 Genetik Tanı Testleri - Gen: HLA-B27

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Antitrombin 3 Eksikliği

Test Kodu: 712950 Genetik Tanı Testleri - Gen: SERPINC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Apo B Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711290 Genetik Tanı Testleri - Gen: Apo B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Apo E Geni Genotip Analizi

Test Kodu: 711300 Genetik Tanı Testleri - Gen: Apo E

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Apolipoprotein C2 Eksikliği, Hiperlipoproteinemi 1B,

Test Kodu: 716060 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Argininemi, ARG1 Gen Analizi

Test Kodu: 715000 Genetik Tanı Testleri - Gen: ARG1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği, ASS1 Gen Analizi

Test Kodu: 715010 Genetik Tanı Testleri - Gen: ASS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Argininosüksinik Asidüri , ASL Gen Analizi

Test Kodu: 715020 Genetik Tanı Testleri - Gen: ASL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

ARHGDIA Gen Mutasyonları

Test Kodu: 713930 Genetik Tanı Testleri - Gen: ARHGDIA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi), ARSA Gen Analizi

Test Kodu: 715030 Genetik Tanı Testleri - Gen: ARSA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6), ARSB Gen Analizi

Test Kodu: 715040 Genetik Tanı Testleri - Gen: ARSB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği), GBA Gen Analizi

Test Kodu: 715050 Genetik Tanı Testleri - Gen: GBA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ataksi Oküler Apraxia, Tip1, APTX Gen Analizi

Test Kodu: 714430 Genetik Tanı Testleri - Gen: APTX

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ataksi Oküler Apraxia, Tip2 (Okülomotor Apraksi Tip1) SETX Gen Analizi

Test Kodu: 714440 Genetik Tanı Testleri - Gen: SETX

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ataksi Telenjiektazi

Test Kodu: 711310 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATM

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom CFH Gen Analizi

Test Kodu: 714100 Genetik Tanı Testleri - Gen: CFH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom MCP/CD46 Gen Analizi

Test Kodu: 714110 Genetik Tanı Testleri - Gen: MCP/CD46

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bart-Pumphrey Sendromu, GJB2 Gen Analizi

Test Kodu: 716410 Genetik Tanı Testleri - Gen: GJB2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1) Gen Analizi

Test Kodu: 713940 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC12A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bartter Sendromu Tip 2 (KCNJ1) Gen Analizi

Test Kodu: 713950 Genetik Tanı Testleri - Gen: KCNJ1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bartter Sendromu Tip 3 (CLCNKB) Gen Analizi

Test Kodu: 713960 Genetik Tanı Testleri - Gen: CLCNKB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bartter Sendromu Tip 4 (BSND) Gen Analizi

Test Kodu: 713970 Genetik Tanı Testleri - Gen: BSND

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bartter Sendromu Tip 5 (CASR) Gen Analizi

Test Kodu: 713980 Genetik Tanı Testleri - Gen: CASR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bartter Sendromu Tip 6 (4b) (CLCNKA/B)

Test Kodu: 713990 Genetik Tanı Testleri - Gen: CLCNKA/B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Beckwith–Wiedemann Sendromu, CDKN1C Gen Analizi

Test Kodu: 715850 Genetik Tanı Testleri - Gen: CDKN1C

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Beckwith–Wiedemann Sendromu, Metilasyon Analizi

Test Kodu: 715860 Genetik Tanı Testleri - Gen: CDKN1C

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Behçet Hastalığı, HLA Analizi

Test Kodu: 711320 Genetik Tanı Testleri - Gen: HLA B5

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi

Test Kodu: 711330 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal

Test Kodu: 711340 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Bilinen Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711350 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Bilinen Mutasyon Analizi, Prenatal

Test Kodu: 711360 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRAF

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Biotinidaz Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 713260 Genetik Tanı Testleri - Gen: BTD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Birt-Hogg-Dubé Sendromu, FLCN Gen Analizi

Test Kodu: 716420 Genetik Tanı Testleri - Gen: FLCN

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Blau Sendromu NOD2 Gen Analizi

Test Kodu: 714190 Genetik Tanı Testleri - Gen: NOD2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

BRAF Gen Analizi

Test Kodu: 711380 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRAF

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Branchio - Oculo - Facial Sendromu, TFAP2A Gen Analizi

Test Kodu: 715870 Genetik Tanı Testleri - Gen: TFAP2A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

BRCA1/BRCA2 Gen Analizi

Test Kodu: 711400 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRCA1/BRCA2

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 711410 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRCA1, BRCA2

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Büyüme Geriliği, Laron sendromu, GHR Gen Analizi

Test Kodu: 715880 Genetik Tanı Testleri - Gen: GHR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Cadasil Hastalığı Seçilmiş Ekzon Analizi

Test Kodu: 711420 Genetik Tanı Testleri - Gen: NOTCH3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Canavan Hastalığı

Test Kodu: 711430 Genetik Tanı Testleri - Gen: ASPA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Carpenter Sendromu, RAB23 Gen Analizi

Test Kodu: 715890 Genetik Tanı Testleri - Gen: RAB23

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

CDKN2A Gen Analizi

Test Kodu: 711450 Genetik Tanı Testleri - Gen: CDKN2A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 1A Delesyon, Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 711460 Genetik Tanı Testleri - Gen: PMP22

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 1B Gen Analizi

Test Kodu: 711480 Genetik Tanı Testleri - Gen: MPZ

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 1C, LITAF Gen Analizi

Test Kodu: 714580 Genetik Tanı Testleri - Gen: LITAF

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 1D, EGR2 Gen Analizi

Test Kodu: 714590 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGR2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 1E Gen Analizi

Test Kodu: 711490 Genetik Tanı Testleri - Gen: PMP22

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 1F NEFL Gen Analizi

Test Kodu: 714600 Genetik Tanı Testleri - Gen: NEFL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2, DNM2 Gen Analizi

Test Kodu: 714860 Genetik Tanı Testleri - Gen: DNM2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2A, MFN2,KIF1B, WES Analizi

Test Kodu: 714610 Genetik Tanı Testleri - Gen: MFN2,KIF1B

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2B, RAB7A Gen Analizi

Test Kodu: 714620 Genetik Tanı Testleri - Gen: RAB7A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2B1, LMNA Gen Analizi

Test Kodu: 714830 Genetik Tanı Testleri - Gen: LMNA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2C, TRPV4 Gen Analizi

Test Kodu: 714630 Genetik Tanı Testleri - Gen: TRPV4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2D BSCL2 Gen Analizi

Test Kodu: 714640 Genetik Tanı Testleri - Gen: BSCL2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2E NEFL Gen Analizi

Test Kodu: 714840 Genetik Tanı Testleri - Gen: NEFL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2I, 2J Gen Analizi

Test Kodu: 714850 Genetik Tanı Testleri - Gen: MPZ

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2K, GDAP1 Gen Analizi

Test Kodu: 714650 Genetik Tanı Testleri - Gen: GDAP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 2L, HSP88 Gen Analizi

Test Kodu: 714660 Genetik Tanı Testleri - Gen: HSP88

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4A, GDAP1 Gen Analizi

Test Kodu: 714870 Genetik Tanı Testleri - Gen: GDAP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4B1, MTMR2 Gen Analizi

Test Kodu: 714670 Genetik Tanı Testleri - Gen: MTMR2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4B2, SBF2 Gen Analizi

Test Kodu: 714680 Genetik Tanı Testleri - Gen: SBF2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4C, SH3TC2 Gen Analizi

Test Kodu: 714690 Genetik Tanı Testleri - Gen: SH3TC2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4D, NDRG1 Gen Analizi

Test Kodu: 714700 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4E, EGR2 Gen Analizi

Test Kodu: 714880 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGR2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4F, PRX Gen Analizi

Test Kodu: 714710 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRX

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4H, FGD4 Gen Analizi

Test Kodu: 714720 Genetik Tanı Testleri - Gen: FGD4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth Tip 4J, FIG4 Gen Analizi

Test Kodu: 714730 Genetik Tanı Testleri - Gen: FIG4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth X e Bağlı Tip5 (CMTX5) PRPS1 Gen Analizi

Test Kodu: 714740 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRPS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Charcot Marie Tooth X'e Bağlı Dominant Tip Gen Analizi

Test Kodu: 711470 Genetik Tanı Testleri - Gen: GJB1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

CHILD Sendromu, NSDHL Gen Analizi

Test Kodu: 716430 Genetik Tanı Testleri - Gen: NSDHL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

CLN Hastalığı Tip 1 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 )

Test Kodu: 712350 Genetik Tanı Testleri - Gen: PPT1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

CLN Hastalığı Tip 2 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 )

Test Kodu: 712360 Genetik Tanı Testleri - Gen: TPP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

CLN Hastalığı Tip 3 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 )

Test Kodu: 712370 Genetik Tanı Testleri - Gen: CLN3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

CLN Hastalığı Tip 4 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 )

Test Kodu: 714260 Genetik Tanı Testleri - Gen: DNAJC5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Cockayne Sendrom, ERCC Gen Analizi

Test Kodu: 715900 Genetik Tanı Testleri - Gen: ERCC

Yöntem : Laboratuvara Danışınız/ Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Cohen Sendromu, VPS13B Gen Analizi (WES)

Test Kodu: 715910 Genetik Tanı Testleri - Gen: VPS13B

Yöntem : Laboratuvara Danışınız/ Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Çoklu Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği

Test Kodu: 713770 Genetik Tanı Testleri - Gen: ETFB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Çölyak Hastalığı, HLA Genotip Analizi (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8)

Test Kodu: 711510 Genetik Tanı Testleri - Gen: HLA-DQ

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Compleman C1q Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 713430 Genetik Tanı Testleri - Gen: C1QA, C1QB, C1QC

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Costello Sendromu

Test Kodu: 711500 Genetik Tanı Testleri - Gen: HRAS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1, D2HGDH Gen Analizi

Test Kodu: 715060 Genetik Tanı Testleri - Gen: D2HGDH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Darier Hastalığı, ATP2A2 Gen Analizi

Test Kodu: 716440 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATP2A2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ

Test Kodu: 721140 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Kısa Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü:Her Gün /Raporlama Tarihi : 21 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

Diabetes Mellitus Tip 1 Gen Analizi

Test Kodu: 711520 Genetik Tanı Testleri - Gen: INS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Diamond Blackfan Anemisi Gen Analizi

Test Kodu: 713450 Genetik Tanı Testleri - Gen: RPS19

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği), DLD Gen Analizi

Test Kodu: 715070 Genetik Tanı Testleri - Gen: DLD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Distal Artrogripozis Tip 1 TPM2 Gen Analizi

Test Kodu: 714130 Genetik Tanı Testleri - Gen: TPM2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Distal Renal Tubüler Asidoz SLC4A1 Gen Analizi

Test Kodu: 714140 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC4A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Dowling-Degos Hastalığı, KRT5, POFUT1, POGLUT1 Gen Analizi

Test Kodu: 716450 Genetik Tanı Testleri - Gen: KRT5, POFUT1, POGLUT1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Down Sendromu ile İlişkili AML Gen Analizi

Test Kodu: 711790 Genetik Tanı Testleri - Gen: GATA1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Dravet Sendromu

Test Kodu: 713650 Genetik Tanı Testleri - Gen: SCN1A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Analizi

Test Kodu: 711540 Genetik Tanı Testleri - Gen: DMD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 711550 Genetik Tanı Testleri - Gen: DMD

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi, Prenatal

Test Kodu: 711560 Genetik Tanı Testleri - Gen: DMD

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

DYT11, SGCE Gen Analizi

Test Kodu: 714390 Genetik Tanı Testleri - Gen: SGCE

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT12, ATP1A3 Gen Analizi

Test Kodu: 714400 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATP1A3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT16, PRKRA Gen Analizi

Test Kodu: 714410 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRKRA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT23, CIZ1 Gen Analizi

Test Kodu: 714360 Genetik Tanı Testleri - Gen: CIZ1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT25, GNAL Gen Analizi

Test Kodu: 714370 Genetik Tanı Testleri - Gen: GNAL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT4, TUBB4 Gen Analizi

Test Kodu: 714340 Genetik Tanı Testleri - Gen: TUBB4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT5, GCH1 Gen Analizi

Test Kodu: 714380 Genetik Tanı Testleri - Gen: GCH1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT6, THAP1 Gen Analizi

Test Kodu: 714350 Genetik Tanı Testleri - Gen: THAP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

DYT8, MR1 Gen Analizi

Test Kodu: 714420 Genetik Tanı Testleri - Gen: MR1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

E-Cadherin (Herediter Diffüz Gastrik Karsinoma)

Test Kodu: 711580 Genetik Tanı Testleri - Gen: CDH1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

EAST (KCNJ10) Gen Analizi

Test Kodu: 714010 Genetik Tanı Testleri - Gen: KCNJ10

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

EGFR Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711590 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGFR

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ehler Danlos Paneli

Test Kodu: 713200 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk

Test Kodu: 711610 Genetik Tanı Testleri - Gen: Tüm Ekzon

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk , CNV (kopya sayı değişimleri)

Test Kodu: 711630 Genetik Tanı Testleri - Gen: Tüm Ekzon

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ekzom Sekanslama, Tek Birey

Test Kodu: 711600 Genetik Tanı Testleri - Gen: Tüm Ekzon

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV (kopya sayı değişimleri)

Test Kodu: 711620 Genetik Tanı Testleri - Gen: Tüm Ekzon

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

emre

Test Kodu: 8392130 Genetik Tanı Testleri - Gen: APC, MUTYH OMIM:126584

Yöntem: NGS Yeni Nesil Dizileme Çalışma Günü: Her Gün Raporlama Süresi: 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Örnek Miktarı	Taşıma
Kan^EDTA	Kırmızı Kapak	3-5 ml	18-24ﾟC
* Bu test için genetik onam formu doldurulmalıdır. * Bu test akreditedir.
Ek Bilgiler
Ahmet

Epidermolitik Hiperkeratozis, KRT1, KRT10 gen Analizi

Test Kodu: 716460 Genetik Tanı Testleri - Gen: KRT1, KRT10

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Epidermolizis Büllosa Paneli

Test Kodu: 713180 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Epidermolizis Bulloza Distrofik (OR Geçişli), COL7A1 Gen Analizi

Test Kodu: 716470 Genetik Tanı Testleri - Gen: COL7A1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Epidermolizis Bulloza Panel, Ekzom Analizi

Test Kodu: 716480 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Epidermolizis Bulloza Simplex, KRT5, KRT14 Gen Analizi

Test Kodu: 716490 Genetik Tanı Testleri - Gen: KRT5, KRT14

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Eritropoetik Porfiria, UROS Gen Analizi

Test Kodu: 715080 Genetik Tanı Testleri - Gen: UROS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fabry Hastalığı

Test Kodu: 711640 Genetik Tanı Testleri - Gen: GLA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fabry Hastalığı, GLA Geni Delesyon Analizi

Test Kodu: 715090 Genetik Tanı Testleri - Gen: GLA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Faktör 7 Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 713560 Genetik Tanı Testleri - Gen: F7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 711650 Genetik Tanı Testleri - Gen: FII

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 711660 Genetik Tanı Testleri - Gen: FV

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 711670 Genetik Tanı Testleri - Gen: FV

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Faktör V_Leiden Polimorfizmi

Test Kodu: 711680 Genetik Tanı Testleri - Gen: FV

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Faktör XIII Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 711690 Genetik Tanı Testleri - Gen: FXIII

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fanconi - Bickel Sendromu, SLC2A2 Gen Analizi

Test Kodu: 715100 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC2A2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Farber Hastalığı/ Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/ Asit Seramidaz Eksikliği), ASAH1 Gen Analizi

Test Kodu: 715110 Genetik Tanı Testleri - Gen: ASAH1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fazio - Londe Hastalığı, SLC52A3 Gen Analizi

Test Kodu: 715120 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC52A3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fenilketonüri

Test Kodu: 711700 Genetik Tanı Testleri - Gen: PAH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fenilketonüri, PAH Gen Analizi

Test Kodu: 715130 Genetik Tanı Testleri - Gen: PAH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

FGFR2 Gen Analizi (kraniyosinositoz sendromları)

Test Kodu: 711710 Genetik Tanı Testleri - Gen: FGFR2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

FGFR3 Gen Analizi

Test Kodu: 711720 Genetik Tanı Testleri - Gen: FGFR3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fin Tipi Sialüri (İnfantil Sialüri-Salla Hastalığı-Nana Depo Hastalığı-Sialik Asit Depo Hastalığı), SLC17A5 Gen Analizi

Test Kodu: 715140 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC17A5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fish - Eye Hastalığı, LCAT Gen Analizi

Test Kodu: 715150 Genetik Tanı Testleri - Gen: LCAT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon Sendromu)

Test Kodu: 741120 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH 2p24.3 (N-MYC)

Test Kodu: 741130 Genetik Tanı Testleri - Gen: N-MYC

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri

Test Kodu: 741140 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALK

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH ALL Paneli

Test Kodu: 741150 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH AML/MDS Paneli

Test Kodu: 741160 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31)

Test Kodu: 741820 Genetik Tanı Testleri - Gen: C-MET

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi)

Test Kodu: 741740 Genetik Tanı Testleri - Gen: MYC

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741200 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741210 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH del 11q22.3 (ATM)

Test Kodu: 741220 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATM

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 13q14 (RB1)

Test Kodu: 741230 Genetik Tanı Testleri - Gen: RB1

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 13q34

Test Kodu: 741240 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 17p13.1 (P53)

Test Kodu: 741290 Genetik Tanı Testleri - Gen: TP53

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 1p32.3/1q21.3 (CKS1B/CDKN2C)

Test Kodu: Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 20q

Test Kodu: 741250 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 5q (EGR1)

Test Kodu: 741260 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGR1

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 7q

Test Kodu: 741270 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del 9p21 (P16)

Test Kodu: 741280 Genetik Tanı Testleri - Gen: P16

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13)

Test Kodu: 741830 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741310 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH EGFR Amplifikasyonu (7p11.2)

Test Kodu: 741800 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGFR

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH EML4 (2p21 Yeniden Düzenlenmesi)

Test Kodu: 741810 Genetik Tanı Testleri - Gen: EML4

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12 Yeniden Düzenlenmeleri)

Test Kodu: 741450 Genetik Tanı Testleri - Gen: PDGFRA

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH HER2/NEU (ERBB2)

Test Kodu: 741320 Genetik Tanı Testleri - Gen: EBB2

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y)

Test Kodu: 741170 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 3 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi)

Test Kodu: 741330 Genetik Tanı Testleri - Gen: IGH

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH inv(16) t(16;16) (CBFB/MYH11)

Test Kodu: 741340 Genetik Tanı Testleri - Gen: CBFB/MYH11

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH inv3 t(3;3) (MECOM)

Test Kodu: Genetik Tanı Testleri - Gen: MECOM

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741350 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon

Test Kodu: 741360 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH KLL paneli

Test Kodu: 741370 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi)

Test Kodu: 741720 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741380 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH MLL (11q23 Yeniden Düzenlenmesi)

Test Kodu: 741300 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLL

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Monozomi, Trizomi X

Test Kodu: 741390 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Monozomi/Trizomi 12

Test Kodu: 741690 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Monozomi/Trizomi 4

Test Kodu: 741410 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Monozomi/Trizomi 5

Test Kodu: 741400 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Monozomi/Trizomi 7

Test Kodu: 741420 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Monozomi/Trizomi 8

Test Kodu: 741730 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Multiple Myeloma paneli

Test Kodu: Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH NHL (Non Hodgkin Lymphoma) paneli

Test Kodu: 741440 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH PDGFRB Analizi

Test Kodu: 741460 Genetik Tanı Testleri - Gen: PDGFRB

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2-q13 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741470 Genetik Tanı Testleri - Gen: SNRPN

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-kromozom anöploidi ve ploidi araştırma

Test Kodu: 741480 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 2 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Blastomer	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-resiprokal kromozom translokasyon

Test Kodu: 741490 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 2 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Blastomer	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Preimplantasyon genetik tanı-robertsonian translokasyon

Test Kodu: 741500 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 2 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Blastomer	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH ROS1 (6q22 Yeniden Düzenlenmesi)

Test Kodu: 741510 Genetik Tanı Testleri - Gen: ROS1

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741520 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741530 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH SHOX Delesyonu

Test Kodu: 741540 Genetik Tanı Testleri - Gen: SHOX

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741550 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741560 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH SRY Analizi

Test Kodu: 741570 Genetik Tanı Testleri - Gen: SRY

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı

FISH Subtelomerik Prob İki Kromozom

Test Kodu: 741580 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Subtelomerik Prob Tek Kromozom

Test Kodu: 741590 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar)

Test Kodu: 741600 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(1;19) (TCF3(E2A)/PBX1))

Test Kodu: 741620 Genetik Tanı Testleri - Gen: TCF3(E2A)/PBX1

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(11;14) (CCND1/IGH)

Test Kodu: 741680 Genetik Tanı Testleri - Gen: CCND1/IGH

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(11;14) (IGH/MYEOV)

Test Kodu: 741190 Genetik Tanı Testleri - Gen: IGH/MYEOV

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(11;19) (MLL/MLLT1)

Test Kodu: 741100 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLL/MLLT1

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(12;21) TEL/AML1 (ETV6/RUNX1)

Test Kodu: 741630 Genetik Tanı Testleri - Gen: TEL/AML1 (ETV6/RUNX1)

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(14;16) (IGH/MAF)

Test Kodu: 741640 Genetik Tanı Testleri - Gen: IGH/MAF

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(14;18) (IGH/BCL2)

Test Kodu: 741690 Genetik Tanı Testleri - Gen: IGH/BCL2

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(15;17) (PML/RARA)

Test Kodu: 741710 Genetik Tanı Testleri - Gen: PML/RARA

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(2;8) (IGK/MYC)

Test Kodu: 741780 Genetik Tanı Testleri - Gen: IGK/MYC

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(4;11) (MLL/AFF1)

Test Kodu: 741110 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLL/AFF1

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(4;14) (IGH/FGFR3)

Test Kodu: 741650 Genetik Tanı Testleri - Gen: IGH/FGFR3

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(8;14) (MYC/IGH)

Test Kodu: 741750 Genetik Tanı Testleri - Gen: MYC/IGH

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(8;21) (AML1/ETO)

Test Kodu: 741760 Genetik Tanı Testleri - Gen: AML1/ETO

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(8;22) (IGL/MYC)

Test Kodu: 741180 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(9;11) (MLL/MLLT3)

Test Kodu: 741790 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLL/MLLT3

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH t(9;22) (BCR/ABL)

Test Kodu: 741770 Genetik Tanı Testleri - Gen: BCR/ABL

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN, KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 ml	18-24 °C

FISH Trizomi 21

Test Kodu: 741610 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyon Analizi)

Test Kodu: 741660 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3 Mikrodelesyonu)

Test Kodu: 741670 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : FISH / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

FLT3 Geni Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711740 Genetik Tanı Testleri - Gen: FLT3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

FLT3 Geni ITD (Internal tandem duplication) Analizi

Test Kodu: 711730 Genetik Tanı Testleri - Gen: FLT3

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fokal Dermal Hipoplazi, PORCN Gen Analizi

Test Kodu: 716500 Genetik Tanı Testleri - Gen: PORCN

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği, PHGDH Gen Analizi

Test Kodu: 715160 Genetik Tanı Testleri - Gen: PHGDH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fosfolipaz C epsilon 1 (PLCE-1) mutasyonu NPHS 3, İzole NS

Test Kodu: 713880 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPHS3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 711750 Genetik Tanı Testleri - Gen: FMR1

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 711760 Genetik Tanı Testleri - Gen: FXN

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği

Test Kodu: 711770 Genetik Tanı Testleri - Gen: FBP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fukosidozis, FUCA1 Gen Analizi

Test Kodu: 715170 Genetik Tanı Testleri - Gen: FUCA1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Fumaraz Eksikliği, FH Gen Analizi

Test Kodu: 715180 Genetik Tanı Testleri - Gen: FH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Galaktokinaz Eksikliği

Test Kodu: 711780 Genetik Tanı Testleri - Gen: GALK1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Galaktosialidozis, CTSA Gen Analizi

Test Kodu: 715190 Genetik Tanı Testleri - Gen: CTSA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği (Galaktozemi Tip 1- GALT Eksikliği), GALT Gen Analizi

Test Kodu: 715200 Genetik Tanı Testleri - Gen: GALT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Galaktoz Epimeraz Eksikliği, GALE Gen Analizi

Test Kodu: 715210 Genetik Tanı Testleri - Gen: GALE

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Galaktozemi Gen Analizi

Test Kodu: 713280 Genetik Tanı Testleri - Gen: GALT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Galaktozemi Tip 2, GALK1 Gen Analizi

Test Kodu: 715220 Genetik Tanı Testleri - Gen: GALK1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Gaucher Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 711800 Genetik Tanı Testleri - Gen: GBA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Gilbert Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 711810 Genetik Tanı Testleri - Gen: UGT1A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Gitelman Sendromu (SLC12A3) Gen Analizi

Test Kodu: 714000 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC12A3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glikojen Depo Hastalık Paneli (WES Analizi)

Test Kodu: 715230 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (Favizm)

Test Kodu: 711830 Genetik Tanı Testleri - Gen: G6PD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Gliserol Kinaz Eksikliği, GK Gen Analizi

Test Kodu: 715240 Genetik Tanı Testleri - Gen: GK

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi, AMT Gen Analizi

Test Kodu: 715250 Genetik Tanı Testleri - Gen: AMT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glukokortikoid Eksikliği Tip 1 Gen Analizi

Test Kodu: 713050 Genetik Tanı Testleri - Gen: MC2R

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

GLUT1 Eksikliği (Glukoz Transporter Defekti Tip 1)

Test Kodu: 711840 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC2A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 2, SLC2A1 Gen Analizi

Test Kodu: 715260 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC2A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz), ETFA Gen Analizi

Test Kodu: 715270 Genetik Tanı Testleri - Gen: ETFA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Glutarik Asiduri Tip 1

Test Kodu: 713680 Genetik Tanı Testleri - Gen: GCDH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

GM1 Gangliosidoz Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711850 Genetik Tanı Testleri - Gen: GLB1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3, GLB1 Gen Analizi

Test Kodu: 715280 Genetik Tanı Testleri - Gen: GLB1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

GM2 Gangliosidozis, GM2A Gen Analizi

Test Kodu: 714460 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği, HEXA Gen Analizi

Test Kodu: 715290 Genetik Tanı Testleri - Gen: HEXA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Gracile Sendromu, BCS1L Gen Analizi

Test Kodu: 715300 Genetik Tanı Testleri - Gen: BCS1L

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Griscelli Sendromu Tip 2 Gen Analizi

Test Kodu: 711860 Genetik Tanı Testleri - Gen: RAB27A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği, HLCS Gen Analizi

Test Kodu: 715310 Genetik Tanı Testleri - Gen: HLCS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hartnup Hastalığı, SLC6A19 Gen Analizi

Test Kodu: 714470 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC6A19

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hawkinsinüri, HPD Gen Analizi

Test Kodu: 715320 Genetik Tanı Testleri - Gen: HPD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemiplejik Migren, Ataksi, İnfantil Konvülziyon, PRRT2 Gen Analizi

Test Kodu: 714270 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRRT2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3

Test Kodu: 713580 Genetik Tanı Testleri - Gen: UNC13D

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4

Test Kodu: 713570 Genetik Tanı Testleri - Gen: STX11

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemofili A F8 Gen Analizi

Test Kodu: 711880 Genetik Tanı Testleri - Gen: F8

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemofili A F8 Geni Delesyon Duplikasyon

Test Kodu: 711890 Genetik Tanı Testleri - Gen: F8

Yöntem : MLP / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemofili B F9 Gen Analizi

Test Kodu: 711900 Genetik Tanı Testleri - Gen: F9

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemofili B F9 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 711910 Genetik Tanı Testleri - Gen: F9

Yöntem : MLP / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hemokromatozis Hedef Mutasyon Analizi (18 mutasyon)

Test Kodu: 711870 Genetik Tanı Testleri - Gen: HFE

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hepatik Lipaz Eksikliği (dislipidemi), LIPC Gen Analizi

Test Kodu: 716070 Genetik Tanı Testleri - Gen: LIPC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Duysal Nöropati Tip1A, SPTLC1 Gen Analizi

Test Kodu: 714760 Genetik Tanı Testleri - Gen: SPTLC1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2A (HSAN2A), WNK1 Gen Analizi

Test Kodu: 714790 Genetik Tanı Testleri - Gen: WNK1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2B (HSAN2B), RETREG1 Gen Analizi

Test Kodu: 714800 Genetik Tanı Testleri - Gen: RETREG1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 5 (HSAN5), NGF Gen Analizi

Test Kodu: 714780 Genetik Tanı Testleri - Gen: NGF

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip1E (HSAN1E), DNMT1 Gen Analizi

Test Kodu: 714770 Genetik Tanı Testleri - Gen: DNMT1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Hemokromatozis, HFE Gen Analizi

Test Kodu: 715330 Genetik Tanı Testleri - Gen: HFE

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Jinekolojik Kanser Paneli

Test Kodu: 713530 Genetik Tanı Testleri - Gen: 53 Gen

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Nevraljik Amiyotrofi (HNA), SEPT9 Gen Analizi

Test Kodu: 714810 Genetik Tanı Testleri - Gen: SEPT9

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Non Polipozis Kanser Paneli

Test Kodu: 711940 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Nötrofili Gen Analizi

Test Kodu: 713410 Genetik Tanı Testleri - Gen: CSF3R

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Herediter Spastik Parapleji Tip 4 Gen Analizi

Test Kodu: 712970 Genetik Tanı Testleri - Gen: SPAST

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hidrotik Ektodermal Displazi Tip 2

Test Kodu: 712980 Genetik Tanı Testleri - Gen: GJB6

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hiper Igd Sendromu

Test Kodu: 713710 Genetik Tanı Testleri - Gen: MVK

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hiper Ige Sendromu(Or)

Test Kodu: 713720 Genetik Tanı Testleri - Gen: DOCK8

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hiperalfalipoproteinemi, CETP Gen Analizi

Test Kodu: 715340 Genetik Tanı Testleri - Gen: CETP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi, MTRR Gen Analizi

Test Kodu: 715350 Genetik Tanı Testleri - Gen: MTRR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hiperkolesterolemi, LDLR Gen Analizi

Test Kodu: 716080 Genetik Tanı Testleri - Gen: LDLR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hiperprolinemi Tip 2, ALDH4A1 Gen Analizi

Test Kodu: 715360 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALDH4A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipofosfatazya, ALPL Gen Analizi

Test Kodu: 716090 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALPL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, Gonadotropin Releasing Hormon 1 Eksikliği, GNRH1 Gen Analizi

Test Kodu: 716110 Genetik Tanı Testleri - Gen: GNRH1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, İzole Lutropin Eksikliği, Luteinize Edici Hormon Beta, LHB Gen Analizi

Test Kodu: 716120 Genetik Tanı Testleri - Gen: LHB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, KISS1 Gen Analizi

Test Kodu: 716130 Genetik Tanı Testleri - Gen: KISS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipogonadotropik Hipogonadizm, Polikistik Over Sendromu, Folikül Stimülan Hormon Eksikliği, Follikül Stimulating Hormon Beta, FSHB Gen Analizi

Test Kodu: 716140 Genetik Tanı Testleri - Gen: FSHB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipohidrotik Ektodermal Displazi, EDA, EDAR, EDARADD Gen Analizi

Test Kodu: 716510 Genetik Tanı Testleri - Gen: EDA, EDAR, EDARADD

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, HPRT Gen Analizi

Test Kodu: 715370 Genetik Tanı Testleri - Gen: HPRT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hipotrikozis, DSG4 Gen Analizi

Test Kodu: 716520 Genetik Tanı Testleri - Gen: DSG4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Hızlı Anöploidi Analizi,Prenatal

Test Kodu: 711920 Genetik Tanı Testleri - Gen: Kromozom 13, 18, 21, X,Y

Yöntem : QF-PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 3 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

HMG - CoA Liyaz Eksikliği, HMGCL Gen Analizi

Test Kodu: 715380 Genetik Tanı Testleri - Gen: HMGCL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği, HMGCS2 Gen Analizi

Test Kodu: 715390 Genetik Tanı Testleri - Gen: HMGCS2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Holt Oram Sendromu

Test Kodu: 713740 Genetik Tanı Testleri - Gen: TBX5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı, CBS Gen Analizi

Test Kodu: 715400 Genetik Tanı Testleri - Gen: CBS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Huntington Hastalığı CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 711950 Genetik Tanı Testleri - Gen: HTT

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

İdiopatik İnfantil Hiperkalsemi 1-2 Gen Analizi

Test Kodu: 713380 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP24A1, SLC34A1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

İktiyozis, Ekzom Analizi

Test Kodu: 716530 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Imatinib (Gleevec) Direnci Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711960 Genetik Tanı Testleri - Gen: ABL1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

İmmün Yetmezlikli Anhidrotik Ektodermal Displazili, Otozomal Dominant, NFKBIA Gen Analizi

Test Kodu: 716540 Genetik Tanı Testleri - Gen: NFKBIA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti

Test Kodu: 711970 Genetik Tanı Testleri - Gen: CBFB-MYH11

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati, X’e Bağlı), FOXP3 Gen Analizi

Test Kodu: 716150 Genetik Tanı Testleri - Gen: FOXP3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

İzole Ailesel Somatotropinoma (IFS), GNAS1 Gen Analizi

Test Kodu: 716160 Genetik Tanı Testleri - Gen: GNAS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 713390 Genetik Tanı Testleri - Gen: GH1, GHRHR, BTK

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

İzovalerik Asidemi, IVD Gen Analizi

Test Kodu: 715410 Genetik Tanı Testleri - Gen: IVD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 711990 Genetik Tanı Testleri - Gen: JAK2

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

JAK2 Geni Seçilmiş Ekzon Analizi

Test Kodu: 711980 Genetik Tanı Testleri - Gen: JAK2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Akrodermatitis Enteropatika, SLC39A4 Gen Analizi

Test Kodu: 715920 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC39A4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Pankreatit

Test Kodu: 713690 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRSS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Pankreatit

Test Kodu: 713700 Genetik Tanı Testleri - Gen: SPINK1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 1, SDHD Gen Analizi

Test Kodu: 716170 Genetik Tanı Testleri - Gen: SDHD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 2, SDHAF2 Gen Analizi

Test Kodu: 716180 Genetik Tanı Testleri - Gen: SDHAF2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 3, SDHC Gen Analizi

Test Kodu: 716190 Genetik Tanı Testleri - Gen: SDHC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 4, SDHB Gen Analizi

Test Kodu: 716200 Genetik Tanı Testleri - Gen: SDHB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kallmann Sendromu, KAL1 Gen Analizi

Test Kodu: 716210 Genetik Tanı Testleri - Gen: KAL1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği, CPS1 Gen Analizi

Test Kodu: 715420 Genetik Tanı Testleri - Gen: CPS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Karbonik Anhidraz 5A Eksikliği CA5A Gen Analizi

Test Kodu: 714150 Genetik Tanı Testleri - Gen: CA5A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kardiyovasküler Risk Paneli

Test Kodu: 712000 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik, CPT2 Gen Analizi

Test Kodu: 715430 Genetik Tanı Testleri - Gen: CPT2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kearns Sayre Sendromu, mtDNA Analizi

Test Kodu: 714490 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kistik Fibroz

Test Kodu: 8392130 Genetik Tanı Testleri - Gen: APC, MUTYH

Yöntem: NGS Yeni Nesil Dizileme Çalışma Günü: Her Gün Raporlama Süresi: 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Örnek Miktarı	Taşıma
Kan^EDTA	Mor Kapaklı Tüp	3-5 ml	18-24ﾟC
* Bu test için genetik onam formu doldurulmalıdır. * Bu test akreditedir.
Ek Bilgiler
asd mevlüt bey

Kistik Fibroz Gen Analizi

Test Kodu: 712010 Genetik Tanı Testleri - Gen: CFTR

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kistik Fibroz Gen Analizi, Prenatal

Test Kodu: 712020 Genetik Tanı Testleri - Gen: CFTR

Yöntem :NGS /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kistik Fibroz, Delesyon Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 712030 Genetik Tanı Testleri - Gen: CFTR

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADS Gen Analizi

Test Kodu: 715440 Genetik Tanı Testleri - Gen: ACADS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 1

Test Kodu: 713750 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATP8B1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 2

Test Kodu: 713760 Genetik Tanı Testleri - Gen: ABCB11

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı), LIPA Gen Analizi

Test Kodu: 715450 Genetik Tanı Testleri - Gen: LIPA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kolorektal Kanser Likit Biyopsi Paneli

Test Kodu: 713490 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGFR, BRAF, KRAS, TP53, PTEN, HRAS, SMAD4, ATM, APC, NRAS, PIK3CA, ERBB2, AKT1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kolorektal Kanser Paneli

Test Kodu: 713500 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, KRAS, EGFR, PIK3CA, BRAF, APC, P53, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11, EPCAM

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1 Gen Analizi

Test Kodu: 712990 Genetik Tanı Testleri - Gen: POU1F1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2 Gen Analizi

Test Kodu: 713000 Genetik Tanı Testleri - Gen: PROP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12, EARS2 Gen Analizi

Test Kodu: 715460 Genetik Tanı Testleri - Gen: EARS2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kombine Pitüer Hormon Eksikliği, HESX1 Gen Analizi

Test Kodu: 716220 Genetik Tanı Testleri - Gen: HESX1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kongenital Adrenal Hiperplazi 11- Beta Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 713300 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP11B1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kongenital Adrenal Hiperplazi 17- Alfa Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi

Test Kodu: 713310 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP17A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kongenital Diseritropoetik Anemi

Test Kodu: 711440 Genetik Tanı Testleri - Gen: CDAN1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kongenital İktiyozis Paneli

Test Kodu: 713170 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kongenital Nefrotik Sendrom Gen Analizleri

Test Kodu: 713850 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Adrenal Hiperplazi 3-Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği HSD3B2, Gen Analizi

Test Kodu: 716230 Genetik Tanı Testleri - Gen: HSD3B2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Adrenal Hiperplazi Gen Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği

Test Kodu: 712040 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP21A2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Adrenal Hiperplazi Geni Delesyon Duplikasyon Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği

Test Kodu: 712050 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP21A2

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1a (Cdg1a)

Test Kodu: 713790 Genetik Tanı Testleri - Gen: PMM2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi, STAR Gen Analizi

Test Kodu: 716240 Genetik Tanı Testleri - Gen: STAR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Nötropeni Gen Analizi

Test Kodu: 712060 Genetik Tanı Testleri - Gen: ELANE (ELA2)

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Nötropeni Tip3 Gen Analizi

Test Kodu: 712070 Genetik Tanı Testleri - Gen: HAX1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Sağırlık Gen Analizi

Test Kodu: 712080 Genetik Tanı Testleri - Gen: Connexin 26 (GJB2)

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 712570 Genetik Tanı Testleri - Gen: PHOX2B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Krabbe Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 713010 Genetik Tanı Testleri - Gen: GALC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

KRAS Seçilmiş Ekzon Analizi

Test Kodu: 712090 Genetik Tanı Testleri - Gen: KRAS

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı, SLC6A8 Gen Analizi

Test Kodu: 715470 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC6A8

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kromozom Analizi; Abort Materyali

Test Kodu: 731100 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Uzun Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Abort Materyali	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı

Test Kodu: 731110 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Uzun Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 21 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kromozom Analizi; Fetal Kan (Kord Kanı)

Test Kodu: 731120 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Kısa Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 15 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kromozom Analizi; Hemato-onkolojik (Periferik Kan)

Test Kodu: 721100 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Kısa Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 15 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 mL	18-24 °C

Kromozom Analizi; Kemik İliği

Test Kodu: 721110 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Kısa Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 15 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Kemik İliğiHEPARİN	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS)

Test Kodu: 731130 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Uzun Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
CVS Materyali	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kromozom Analizi; Periferik Kan

Test Kodu: 721120 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Kısa Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 15 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanHEPARİN	Heparinli tüp	2-5 mL	18-24 °C

Kromozom Analizi; Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vs.)

Test Kodu: 721130 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem :Uzun Süreli Hücre Kültürü /Çalışma Günü: Her Gün/Raporlama Tarihi: 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Cilt Biyopsi Örneği	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Kronik Eozinofilik Lösemi Seçilmiş Ekzon Analizi

Test Kodu: 712560 Genetik Tanı Testleri - Gen: PDGFRA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kronik Granulomatozis Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 713440 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kseroderma Pigmentozum

Test Kodu: 713160 Genetik Tanı Testleri - Gen: XPC, ERCC2, POLH

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kutis Laksa Paneli

Test Kodu: 713190 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Kutis Laxa, Ekzom Analizi

Test Kodu: 716550 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri, L2HGDH Gen Analizi

Test Kodu: 715480 Genetik Tanı Testleri - Gen: L2HGDH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Lafora Hastalığı (Epilepsi, Progressive Myoclonus Tip 2a)

Test Kodu: 713020 Genetik Tanı Testleri - Gen: EPM2A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Lamellar İktiyozis, TGM1 Gen Analizi

Test Kodu: 716560 Genetik Tanı Testleri - Gen: TGM1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Laminin β2 gen mutasyonu (LAMB2) İzole NS, Pierson

Test Kodu: 713900 Genetik Tanı Testleri - Gen: LAMB2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Laminin β3 gen mutasyonu (LAMB3)

Test Kodu: 713910 Genetik Tanı Testleri - Gen: LAMB3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Leberin Herediter Optik Nöropatisi

Test Kodu: 712100 Genetik Tanı Testleri - Gen: mtDNA

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Leigh Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 713140 Genetik Tanı Testleri - Gen: SURF1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Leptin Gen Analizi

Test Kodu: 712110 Genetik Tanı Testleri - Gen: LEP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Leptin Reseptör Eksikliği, LEPR Gen Analizi

Test Kodu: 716250 Genetik Tanı Testleri - Gen: LEPR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Lesch Nyhan Sendromu, HPRT1 Gen Analizi

Test Kodu: 714320 Genetik Tanı Testleri - Gen: HPRT1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Leyding Cell Hipoplazisi, LHCGR Gen Analizi

Test Kodu: 716260 Genetik Tanı Testleri - Gen: LHCGR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

LHON, mtDNA Analizi

Test Kodu: 714510 Genetik Tanı Testleri - Gen: LHON

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Liddle Sendromu, SLCC1B Gen Analizi

Test Kodu: 715930 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLCC1B

Yöntem : Laboratuvara Danışınız/ Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Lim Homeobox Transkripsiyon Faktör 1b (LMXB1) Mutasyonu (Nail-patella sendromu)

Test Kodu: 713920 Genetik Tanı Testleri - Gen: LMXB1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1B, LMNA Gen Analizi

Test Kodu: 714530 Genetik Tanı Testleri - Gen: LMNA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1C, CAV3 Gen Analizi

Test Kodu: 714540 Genetik Tanı Testleri - Gen: CAV3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2A

Test Kodu: 713030 Genetik Tanı Testleri - Gen: CAPN3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2B

Test Kodu: 713040 Genetik Tanı Testleri - Gen: DYSF

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Lizinürik Protein İntoleransı, SLC7A7 Gen Analizi

Test Kodu: 715490 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC7A7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Lowe Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 713540 Genetik Tanı Testleri - Gen: OCRL1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mal de Meleda Hastalığı, SLURP1 Gen Analizi

Test Kodu: 716570 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLURP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Malign Melanom Kanser Paneli

Test Kodu: 713510 Genetik Tanı Testleri - Gen: "BRAF (V600E), CDKN2A, NRAS (kodon 12, 13, 61), CDK4

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği, MLYCD Gen Analizi

Test Kodu: 715500 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLYCD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Marfan Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 712120 Genetik Tanı Testleri - Gen: FBN1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Marinesco Sjögren Sendromu SIL1 Gen Analizi

Test Kodu: 714200 Genetik Tanı Testleri - Gen: SIL1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Maroteaux-Lamy / Mukopolisakkaridoz Tip VI Gen Analizi

Test Kodu: 713210 Genetik Tanı Testleri - Gen: ARSB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mccune Albright Sendromu

Test Kodu: 713780 Genetik Tanı Testleri - Gen: GNAS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Meckel Gruber Sendromu Seçilmiş Ekzon Analizi (16,17)

Test Kodu: 713060 Genetik Tanı Testleri - Gen: MKS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MEGDEL Sendromu (3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensafalomyopati, Leigh-Like Hastalığı), SERAC1 Gen Analizi

Test Kodu: 714280 Genetik Tanı Testleri - Gen: SERAC1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MELAS Gen Analizi

Test Kodu: 712130 Genetik Tanı Testleri - Gen: mtDNA

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Menkes Hastalığı, ATP7A Gen Analizi

Test Kodu: 715510 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATP7A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MERRF, mtDNA Analizi

Test Kodu: 714500 Genetik Tanı Testleri - Gen: MERRF

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Metabolik Hastalıklar Paneli

Test Kodu: 713290 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Metakromatik Lökodistrofi Gen Analizi

Test Kodu: 712140 Genetik Tanı Testleri - Gen: ARSA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mevalonik Asitüri, MVK Gen Analizi

Test Kodu: 715520 Genetik Tanı Testleri - Gen: MVK

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MGMT Gen Analizi

Test Kodu: 712150 Genetik Tanı Testleri - Gen: MGMT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mikroarray , Abort Materyali

Test Kodu: 712160 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Mikroarray / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mikroarray, Amniyon Sıvısı, Prenatal

Test Kodu: 712180 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Mikroarray / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Mikroarray, CVS, Prenatal

Test Kodu: 712190 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Mikroarray / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Mikroarray, Periferik Kan

Test Kodu: 712170 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Mikroarray / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mikrosatellit Instabilitesi Analizi

Test Kodu: 712200 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mitokondriyal Genom Analizi

Test Kodu: 712210 Genetik Tanı Testleri - Gen: mtDNA

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MODY Paneli

Test Kodu: 712220 Genetik Tanı Testleri - Gen: HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MODY Tip 1 HNF4A Gen Analizi

Test Kodu: 712230 Genetik Tanı Testleri - Gen: HNF4A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MODY Tip 2 GCK Gen Analizi

Test Kodu: 712240 Genetik Tanı Testleri - Gen: GCK

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MODY Tip 3 HNF1A Gen Analizi

Test Kodu: 712250 Genetik Tanı Testleri - Gen: HNF1A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MODY Tip 5 HNF1B Gen Analizi

Test Kodu: 712260 Genetik Tanı Testleri - Gen: HNF1B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A, MOCS1 Gen Analizi

Test Kodu: 715530 Genetik Tanı Testleri - Gen: MOCS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Monilethrix, KRT81, KRT83, KRT86 Gen Analizi

Test Kodu: 716580 Genetik Tanı Testleri - Gen: KRT81, KRT83, KRT86

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MTHFR C677T ve A1298C Polimorfizmleri

Test Kodu: 712270 Genetik Tanı Testleri - Gen: MTHFR

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MTHFR Geni A1298C Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 712280 Genetik Tanı Testleri - Gen: MTHFR

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

MTHFR Geni C677T Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 712290 Genetik Tanı Testleri - Gen: MTHFR

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Muckle Wells Sendromu

Test Kodu: 713610 Genetik Tanı Testleri - Gen: NLRP3 (CIAS1)

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mukolipidozis Tip 1 (Sialidosis Tip 1 ve Tip 2) (Nöraminidaz Eksikliği), NEU1 Gen Analizi

Test Kodu: 715540 Genetik Tanı Testleri - Gen: NEU1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Mukopolisakkaridoz Paneli (WES Analizi)

Test Kodu: 715550 Genetik Tanı Testleri - Gen: WES

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Müllerian Aplazi ve Hiperandrojenizm, WNT4 Gen Analizi

Test Kodu: 716280 Genetik Tanı Testleri - Gen: WNT4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Multi-Minikor Miyopati, RYR1, SEPN1 (WES Analizi)

Test Kodu: 714560 Genetik Tanı Testleri - Gen: RYR1, SEPN1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 Gen Analizi

Test Kodu: 712300 Genetik Tanı Testleri - Gen: MEN1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A Gen Analizi

Test Kodu: 712310 Genetik Tanı Testleri - Gen: RET

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Multipl Karboksilaz Eksikliği, BTD Gen Analizi

Test Kodu: 715560 Genetik Tanı Testleri - Gen: BTD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Multipl Sülfataz Eksikliği, SUMF1 Gen Analizi

Test Kodu: 715570 Genetik Tanı Testleri - Gen: SUMF1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Myeloproliferatif hastalıklarda CALR Gen Mutasyon Analizi

Test Kodu: 712320 Genetik Tanı Testleri - Gen: CALR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Myeloproliferative Leukemia Protein, MPL Geni Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 712330 Genetik Tanı Testleri - Gen: MPL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 712340 Genetik Tanı Testleri - Gen: DMPK

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği, NAGS Gen Analizi

Test Kodu: 715580 Genetik Tanı Testleri - Gen: NAGS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nail Patella Sendromu, LMX1B Gen Analizi

Test Kodu: 716590 Genetik Tanı Testleri - Gen: LMX1B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

NARP Sendromu (Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentosa)

Test Kodu: 713070 Genetik Tanı Testleri - Gen: mt-ATP6

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nefrin (NPHS 1) gen mutasyonları NPHS 1, Fin Tipi NS, İzole NS

Test Kodu: 713860 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPHS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nefrofitizis 1 Gen Analizi

Test Kodu: 713460 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPHP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nefrojenik Diabetes İnsipidus AVPR2/AQP2 Gen Analizi

Test Kodu: 714020 Genetik Tanı Testleri - Gen: AVPR2/AQP2

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nefropatik Sistinozis

Test Kodu: 713730 Genetik Tanı Testleri - Gen: CTNS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nemaline Miyopati, NEB, ACTA1 (WES Analizi)

Test Kodu: 714550 Genetik Tanı Testleri - Gen: NEB, ACTA1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği), SLC25A13 Gen Analizi

Test Kodu: 715590 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC25A13

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip A Gen Analizi

Test Kodu: 713230 Genetik Tanı Testleri - Gen: SMPD1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip B Gen Analizi

Test Kodu: 713240 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPC1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip C Gen Analizi

Test Kodu: 713250 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPC2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Non Ketotik Hiperglisemi, GCSH Gen Analizi

Test Kodu: 714310 Genetik Tanı Testleri - Gen: GCSH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMİ, Glycine Encephalopathy

Test Kodu: 713800 Genetik Tanı Testleri - Gen: GLDC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Non-invaziv Prenatal Tarama Testi (NIPT), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması

Test Kodu: 712380 Genetik Tanı Testleri - Gen: Kromozom 13, 18, 21, X, Y

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 10 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Özel Tüpe Alınmış Kan	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Non-invaziv Prenatal Tarama Testi Plus (NIPT- Plus), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması

Test Kodu: 712390 Genetik Tanı Testleri - Gen: Kromozom 13, 18, 21, X, Y, mikrodelesyon sendromları

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 10 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Özel Tüpe Alınmış Kan	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Noonan Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 712400 Genetik Tanı Testleri - Gen: PTPN11

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

NÖROFERRİTİNOPATİ (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome)

Test Kodu: 713810 Genetik Tanı Testleri - Gen: FTL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nöroferritinopati (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome), FTL Gen Analizi

Test Kodu: 714330 Genetik Tanı Testleri - Gen: FTL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nörofibromatozis Tip 1 Delesyon Duplikasyon Analizi

Test Kodu: 712420 Genetik Tanı Testleri - Gen: NF1

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nörofibromatozis Tip 1 Gen Analizi

Test Kodu: 712410 Genetik Tanı Testleri - Gen: NF1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nörofibromatozis Tip 2 Gen Analizi

Test Kodu: 712430 Genetik Tanı Testleri - Gen: NF2

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Norum Hastalığı, LCAT Gen Analizi

Test Kodu: 715600 Genetik Tanı Testleri - Gen: LCAT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

NRAS Seçilmiş Ekzon Analizi

Test Kodu: 712440 Genetik Tanı Testleri - Gen: NRAS

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Nükleofosmin (NPM1) Geni Hedef Mutasyon Analizi

Test Kodu: 712450 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPM1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Obezite-Mc4r Gen Analizi

Test Kodu: 713620 Genetik Tanı Testleri - Gen: MC4R

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Oculoaurıcular Sendrom

Test Kodu: 711930 Genetik Tanı Testleri - Gen: HMX1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Oküler Albinizm Tip 1, GPR143 Gen Analizi

Test Kodu: 716610 Genetik Tanı Testleri - Gen: GPR143

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Okulofaringeal Müsküler Distrofi Gen Analizi

Test Kodu: 712540 Genetik Tanı Testleri - Gen: PABPN1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Postnatal

Test Kodu: 712460 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal

Test Kodu: 712470 Genetik Tanı Testleri - Gen: HBB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı	Açıklamaya Bakınız	Açıklamaya Bakınız	18-24 °C

Ornitin Aminotransferaz Eksikliği, OAT Gen Analizi

Test Kodu: 715610 Genetik Tanı Testleri - Gen: OAT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği, OTC Gen Analizi

Test Kodu: 715620 Genetik Tanı Testleri - Gen: OTC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADM Gen Analizi

Test Kodu: 715630 Genetik Tanı Testleri - Gen: ACADM

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Osteogenesis Imperfecta Tip 11, Gen Analizi

Test Kodu: 712480 Genetik Tanı Testleri - Gen: FKBP10

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Osteogenesis İmperfekta Gen Analizi

Test Kodu: 712490 Genetik Tanı Testleri - Gen: COL1A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Osteopetrosis (Otozomal Dominant) Gen Analizi

Test Kodu: 712500 Genetik Tanı Testleri - Gen: CLCN7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Osteopetrosis (Otozomal Resesif) Gen Analizi

Test Kodu: 712510 Genetik Tanı Testleri - Gen: TCIRG1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Osteopetrozis X’e Bağlı Gen Analizi

Test Kodu: 713400 Genetik Tanı Testleri - Gen: IKBKG

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Osteoporoz Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 712520 Genetik Tanı Testleri - Gen: COL1A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1

Test Kodu: 713820 Genetik Tanı Testleri - Gen: AIRE

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Dominant Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi

Test Kodu: 713340 Genetik Tanı Testleri - Gen: FGF23

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Dominant Hipokalsemi CASR Gen Analizi

Test Kodu: 714080 Genetik Tanı Testleri - Gen: CASR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Dominant Hipokalsemi GNA11 Gen Analizi

Test Kodu: 716290 Genetik Tanı Testleri - Gen: GNA11

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Dominant İzole Magnezüri FXYD2 Gen Analizi

Test Kodu: 714060 Genetik Tanı Testleri - Gen: FXYD2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Dominant Osteopetrozis, CLCN7 Gen Analizi

Test Kodu: 716300 Genetik Tanı Testleri - Gen: CLCN7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Dominant Periyodik Ateş (TRAPS ) Gen Analizi

Test Kodu: 712530 Genetik Tanı Testleri - Gen: TNFRSF1A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Resesif Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi

Test Kodu: 713330 Genetik Tanı Testleri - Gen: DMP1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Otozomal Resesif Geçişli İzole Magnezüri EGF Gen Analizi

Test Kodu: 714070 Genetik Tanı Testleri - Gen: EGF

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

P53 Gen Analizi

Test Kodu: 712600 Genetik Tanı Testleri - Gen: TP53

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 712550 Genetik Tanı Testleri - Gen: PAI-1

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Palmoplantar Keratozis, CTSC Gen Analizi

Test Kodu: 716620 Genetik Tanı Testleri - Gen: CTSC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Parietal Foramina Tip 2

Test Kodu: 713830 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALX4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Parkinson Juvenil

Test Kodu: 713660 Genetik Tanı Testleri - Gen: PARKN

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri 1

Test Kodu: 713590 Genetik Tanı Testleri - Gen: PIGA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

PAX6 Gen Analizi

Test Kodu: 713550 Genetik Tanı Testleri - Gen: PAX6

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Pierre Robin Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 713080 Genetik Tanı Testleri - Gen: SOX9

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Pigmente Nodular Adrenokortikal Hastalık, PDE8B Gen Analizi

Test Kodu: 716310 Genetik Tanı Testleri - Gen: PDE8B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği), GSS Gen Analizi

Test Kodu: 715640 Genetik Tanı Testleri - Gen: GSS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği, Pirüvat Dehidrojenaz E1 - Alfa Eksikliği, PDHA1 Gen Analizi

Test Kodu: 715650 Genetik Tanı Testleri - Gen: PDHA1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Pirüvat Karboksilaz Eksikliği, PC Gen Analizi

Test Kodu: 715660 Genetik Tanı Testleri - Gen: PC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Podosin (NPHS 2) gen mutasyonları NPHS 2, İzole NS

Test Kodu: 713870 Genetik Tanı Testleri - Gen: NPHS2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Dominant PKD2 Gen Analizi

Test Kodu: 714160 Genetik Tanı Testleri - Gen: PKD2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif Gen Analizi

Test Kodu: 713090 Genetik Tanı Testleri - Gen: PKHD1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif PKHD1 Gen Analizi

Test Kodu: 714170 Genetik Tanı Testleri - Gen: PKHD1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Pompe Hastalığı /Glikojen Depo Hastalığı Tip II Gen Analizi

Test Kodu: 713220 Genetik Tanı Testleri - Gen: GAA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Prader-Willi - Angelman Sendromu Metilasyon Patern Analizi

Test Kodu: 712580 Genetik Tanı Testleri - Gen: SNRPN

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Distoni (Erken Başlangıçlı)

Test Kodu: 711570 Genetik Tanı Testleri - Gen: TOR1A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Hiperoksalüri Tip 1 Gen Analizi

Test Kodu: 712590 Genetik Tanı Testleri - Gen: AGXT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Makronodüler Adrenal Hiperplazi, PDE11A Gen Analizi

Test Kodu: 716320 Genetik Tanı Testleri - Gen: PDE11

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Overyan Yetersizlik, FOXL2 Gen Analizi

Test Kodu: 716330 Genetik Tanı Testleri - Gen: FOXL2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Pigmente Nodüler Adrenokortikal Hastalık (Carney Kompleksi), PRKAR1A Gen Analizi

Test Kodu: 716340 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRKAR1A

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Silier Diskinezi

Test Kodu: 711530 Genetik Tanı Testleri - Gen: DNAAF2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Primer Sistemik Karnitin Eksikliği, SLC22A5 Gen Analizi

Test Kodu: 715670 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC22A5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Prion Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 713100 Genetik Tanı Testleri - Gen: PRNP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Progresif Eksternal Oftalmopleji, mtDNA Analizi

Test Kodu: 714480 Genetik Tanı Testleri - Gen:

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Progresif Eritrokeratoderma Variabilis, GJB3, GJB4 Gen Analizi

Test Kodu: 716630 Genetik Tanı Testleri - Gen: GJB3, GJB4

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Progresif Fibrodisplazi Ossifikans ACVR1 Gen analizi

Test Kodu: 714210 Genetik Tanı Testleri - Gen: ACVR1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Proopiomelanokortin Eksikliği, POMC Gen Analizi

Test Kodu: 716350 Genetik Tanı Testleri - Gen: POMC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Propionik Asidemi, PCCA, PCCB Gen Analizi

Test Kodu: 714290 Genetik Tanı Testleri - Gen: PCCA, PCCB

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Prostat Kanser Paneli

Test Kodu: 713520 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRCA2, ATM, CHEK2, BRCA1, RAD51D, PALB2, ATR, NBN, PMS2, GEN1, MSH2, MSH6, PTEN, P53, HOXB13, MLH1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Pseudo Vitamin D Eksikliğine Bağlı Rickets Gen Analizi

Test Kodu: 713370 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP27B1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Psödoksantoma Elastikum, ABCC6 Gen Analizi

Test Kodu: 716640 Genetik Tanı Testleri - Gen: ABCC6

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

QDPR Eksikliği, QDPR Gen Analizi

Test Kodu: 715680 Genetik Tanı Testleri - Gen: QDPR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

RAS Paneli

Test Kodu: 714240 Genetik Tanı Testleri - Gen: KRAS-NRAS

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Rett Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 712610 Genetik Tanı Testleri - Gen: MCP2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1, PEX7 Gen Analizi

Test Kodu: 715690 Genetik Tanı Testleri - Gen: PEX7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Russel Silver Metilasyon/UPD Analizi

Test Kodu: 713110 Genetik Tanı Testleri - Gen: IC1

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Santral (Nörohipofisial) Diabetes İnsipidus AVP Gen Analizi

Test Kodu: 714030 Genetik Tanı Testleri - Gen: AVP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Santronükleer Miyopati, DNM2, BIN1, TTN (WES Analizi)

Test Kodu: 714570 Genetik Tanı Testleri - Gen: DNM2, BIN1, TTN

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sendromik Olmayan Nörosensörial İşitme Kaybı

Test Kodu: 711820 Genetik Tanı Testleri - Gen: GJB6

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2, GAMT Gen Analizi

Test Kodu: 715700 Genetik Tanı Testleri - Gen: GAMT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Serebrotendinöz Ksanthomatozis, CYP27A1 Gen Analizi

Test Kodu: 715710 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP27A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

SHOX Gen Analizi

Test Kodu: 713120 Genetik Tanı Testleri - Gen: SHOX

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sistemik Skleroderma Gen Analizi

Test Kodu: 713150 Genetik Tanı Testleri - Gen: IRF5, STAT4

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sistemik Skleroderma IRF5, STAT4 Gen Analizi

Test Kodu: 714220 Genetik Tanı Testleri - Gen: IRF5, STAT4

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sistinüri, SLC3A1 Gen Analizi

Test Kodu: 715720 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC3A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi, ASS1 Gen Analizi

Test Kodu: 715730 Genetik Tanı Testleri - Gen: ASS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2 Gen Analizi

Test Kodu: 714230 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALDH3A2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Smith Lemli Opitz Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 712620 Genetik Tanı Testleri - Gen: DHCR7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Somatik BRCA1 Gen Analizi

Test Kodu: 712630 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRCA1

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Somatik BRCA2 Gen Analizi

Test Kodu: 712640 Genetik Tanı Testleri - Gen: BRCA2

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği, SORD Gen Analizi

Test Kodu: 715740 Genetik Tanı Testleri - Gen: SORD

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

SOX2 Anoftalmi Sendromu, SOX2 Gen Analizi

Test Kodu: 715940 Genetik Tanı Testleri - Gen: SOX2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Gen Analizi

Test Kodu: 712660 Genetik Tanı Testleri - Gen: SMN1

Yöntem : RFLP / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi

Test Kodu: 712650 Genetik Tanı Testleri - Gen: SMN1, SMN2

Yöntem : MLPA / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 712670 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATXN1

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 2 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 712680 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATXN2

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 3 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 712690 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATXN3

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 6 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 712700 Genetik Tanı Testleri - Gen: CACNA1A

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 7 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi

Test Kodu: 712710 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATXN7

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

SRY Gen Analizi

Test Kodu: 713130 Genetik Tanı Testleri - Gen: SRY

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği, SCOT Gen Analizi

Test Kodu: 715750 Genetik Tanı Testleri - Gen: SCOT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Süksinit Semialdehid Dehidrojenaz Eksikliği, ALDH5A1 Gen Analizi

Test Kodu: 714300 Genetik Tanı Testleri - Gen: ALDH5A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Sülfid Oksidaz Eksikliği, SUOX Gen Analizi

Test Kodu: 715760 Genetik Tanı Testleri - Gen: SUOX

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Swyer Sendromu, NR5A1 Gen Analizi

Test Kodu: 715950 Genetik Tanı Testleri - Gen: NR5A1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti

Test Kodu: 712780 Genetik Tanı Testleri - Gen: E2A-PBX

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti

Test Kodu: 712790 Genetik Tanı Testleri - Gen: TEL/AML1

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti

Test Kodu: 712800 Genetik Tanı Testleri - Gen: PML/RARA

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti

Test Kodu: 712810 Genetik Tanı Testleri - Gen: MLL-AF4

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(8;21) AML1/ETO Füzyon transkripti

Test Kodu: 712820 Genetik Tanı Testleri - Gen: AML1/ETO

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(9;22) BCR/ABL1 p190 Füzyon transkripti

Test Kodu: 712840 Genetik Tanı Testleri - Gen: BCR/ABL1

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon transkripti

Test Kodu: 712830 Genetik Tanı Testleri - Gen: BCR/ABL1

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tay Sachs Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 713270 Genetik Tanı Testleri - Gen: HEXA

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tiamin Disfonksiyonu Tip 2, SLC19A3 Gen Analizi

Test Kodu: 715770 Genetik Tanı Testleri - Gen: SLC19A3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tip 2 Diabetes Mellitus, İnsülin Direnci, IRS1 Gen Analzi

Test Kodu: 716360 Genetik Tanı Testleri - Gen: IRS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tip A İnsülin Direnç Sendromu, Rabson-Mendenhall Sendromu, INSR Gen Analizi

Test Kodu: 716370 Genetik Tanı Testleri - Gen: INSR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tiroid Hormon Direnci

Test Kodu: 713840 Genetik Tanı Testleri - Gen: THRB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tiroksin Bağlayıcı Globulin Eksikliği, TBG Gen Analizi

Test Kodu: 712720 Genetik Tanı Testleri - Gen: SERPINA7

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği), FAH Gen Analizi

Test Kodu: 715780 Genetik Tanı Testleri - Gen: FAH

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

TPMT GENOTİP ANALİZİ (Tiopürin S Metil Transferaz Eksikliği)

Test Kodu: 712740 Genetik Tanı Testleri - Gen: TPMT

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Transaldolaz Eksikliği, TALDO1 Gen Analizi

Test Kodu: 715790 Genetik Tanı Testleri - Gen: TALDO1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Transthyretin Amiloidoz (TTR)

Test Kodu: 711130 Genetik Tanı Testleri - Gen: TTR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Treacher Collins Sendromu, TCOF1 Gen Analizi

Test Kodu: 714820 Genetik Tanı Testleri - Gen: TCOF1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Trimetilaminüri, FMO3 Gen Analizi

Test Kodu: 715800 Genetik Tanı Testleri - Gen: FMO3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Trombofili Paneli

Test Kodu: 712730 Genetik Tanı Testleri - Gen: FII, FV, MTHFR, PAI-1

Yöntem : Real Time PCR / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 7 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Trombotik Trombositik Purpura ADAMTS13 Gen Analizi

Test Kodu: 714090 Genetik Tanı Testleri - Gen: ADAMTS13

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

TSHR (Tiroid Uyarıcı Hormon Reseptörü) Gen Analizi

Test Kodu: 712770 Genetik Tanı Testleri - Gen: TSHR

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tüberoskleroz TİP 1 Gen Analizi

Test Kodu: 712750 Genetik Tanı Testleri - Gen: TSC1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tüberoskleroz TSC1/TSC2 Gen Analizi

Test Kodu: 714180 Genetik Tanı Testleri - Gen: TSC1/TSC2

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Tüberoz Skleroz Tip 2 Gen Analizi

Test Kodu: 712760 Genetik Tanı Testleri - Gen: TSC2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Unverricht-Lundborg Hastalığı, CSTB Gen Analizi

Test Kodu: 714250 Genetik Tanı Testleri - Gen: CSTB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADL Gen Analizi

Test Kodu: 715810 Genetik Tanı Testleri - Gen: ACADL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Valproat Duyarlılığı, OTC Gen Analizi

Test Kodu: 715820 Genetik Tanı Testleri - Gen: OTC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Vitamin D Bağımlı Rickets Gen Analizi

Test Kodu: 713360 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP27B1, CYP2R1, VDR

Yöntem : NGS / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Vohwinkel Sndromu, GJB2 Gen Analizi

Test Kodu: 716650 Genetik Tanı Testleri - Gen: GJB2

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Von Gierke Hastalığı, G6PC Gen Analizi

Test Kodu: 715830 Genetik Tanı Testleri - Gen: G6PC

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Von Hippel Lindau Gen Analizi

Test Kodu: 712850 Genetik Tanı Testleri - Gen: VHL

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Von Willebrand Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 712860 Genetik Tanı Testleri - Gen: VWF

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Warfarin Direnci CYP2C9 Geni Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 712870 Genetik Tanı Testleri - Gen: CYP2C9

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Warfarin Direnci VKORC1 Polimorfizm Analizi

Test Kodu: 712880 Genetik Tanı Testleri - Gen: VKORC1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Wilms Tümör supresör (WT1) mutasyonu İzole NS, Denys -Drash sendromu

Test Kodu: 713890 Genetik Tanı Testleri - Gen: WT1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Wilson Hastalığı Gen Analizi

Test Kodu: 712890 Genetik Tanı Testleri - Gen: ATP7B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Wiskott-Aldrich Sendromu Gen Analizi

Test Kodu: 712900 Genetik Tanı Testleri - Gen: WAS

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Wolf-Hirschhorn Sendromu, MSX1 Gen Analizi

Test Kodu: 715960 Genetik Tanı Testleri - Gen: MSX1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Wolfram Sendromu Tip 1, WFS1 Gen Analizi

Test Kodu: 715980 Genetik Tanı Testleri - Gen: WFS1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

X'e Bağlı Adrenolökodistrofi (ALD)

Test Kodu: 712910 Genetik Tanı Testleri - Gen: ABCD1

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom Tüm Gen Dizi Analizi

Test Kodu: 713600 Genetik Tanı Testleri - Gen: XIAP

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

X’ e Bağlı Panhipopituitarizm, SOX3 Gen Analizi

Test Kodu: 716380 Genetik Tanı Testleri - Gen: SOX3

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi

Test Kodu: 713350 Genetik Tanı Testleri - Gen: PHEX

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

X’e Bağlı Konjenital Adrenal Hipoplazi Gen Analizi

Test Kodu: 713320 Genetik Tanı Testleri - Gen: NROB

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Xeroderma Pigmentosum, ERCC5 Gen Analizi

Test Kodu: 715970 Genetik Tanı Testleri - Gen: ERCC5

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 45 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi

Test Kodu: 712920 Genetik Tanı Testleri - Gen: AZF

Yöntem : Fragman Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi :15 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Gen Analizi

Test Kodu: 713420 Genetik Tanı Testleri - Gen: TNFRSF13B

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu, HSD17B4 Gen Analizi

Test Kodu: 715840 Genetik Tanı Testleri - Gen: HSD17B4

Yöntem : Dizi Analizi / Çalışma Günü : Her Gün / Raporlama Tarihi : 30 Gün
Örnek Adı	Kap	Miktar	Taşıma
KanEDTA	Mor kapaklı tüp	2-5 ml	18-24 °C

Test Kodu	Gen Adı	Test Adı
716100	GNRHR	Hipogonadotropik Hipogonadizm, GNRHR Gen Analizi
714900	HADH	3 - Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği, HADH Gen Analizi
714910	MCCC1	3 - Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, MCCC1 Gen Analizi
712930	SRD5A2	5 Alfa Redüktaz Eksikliği Gen Analizi
714450	MTTP	Abetalipoproteinemi, MTTP Gen Analizi
716390	TGM5	Acral Peeling Skin Sendromu, TGM5 Gen Analizi
714920	ADSL	Adenilosüksinaz Eksikliği, ADSL Gen Analizi
714930	APRT	Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, APRT Gen Analizi
711110	APC	Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP)
8392130	APC, MUTYH	Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC ve MUTYH Gen Analizi
714890	PMP22	Ailesel Basınca Duyarlı Nöropati (Tomaküler Nöropati), PMP22 Gen Analizi
711100	ALDOB	Ailesel Fruktoz İntoleransı (Aldolaz B)
712960	PRF1	Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2 Gen Analizi
715990	KCNJ5	Ailesel Hiperaldesteronizim (Glukokortikoid ile Düzeltilebilir Aldosteronizim) Tip 3, KCNJ5
716000	CYP11B2	Ailesel Hiperaldosteronizm Tip 1, CYP11B2
716010	ABCC8	Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1, ABCC8 Gen Analizi
711120	APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9	Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli
714940	APOE	Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi , APOE Gen Analizi
714050	TRPM6	Ailesel Hipomagnezemi ile Birlikte Sekonder Hipokalsemi TRPM6 Gen Analizi
714040	CLDN16,CLDN19	Ailesel Hipomagnezemihiperkalsiüri ve Nefrokalsinozis CLDN16, CLDN19 Gen Analizi
716020	AIP	Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA), AIP Gen Analizi
716030	GCM2	Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, GCM2 Gen Analizi
716040	PTH	Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, PTH Gen Analizi
716050	LPL	Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği, LPL Gen Analizi
716400	CARD14	Ailesel Pityriazis Rubra Pilaris, CARD14 Gen Analizi
711170	MEFV	Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
711160	MEFV	Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) (Hedef Mutasyon Analizi 10 bölge)
711150	MEFV	Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(Hedef Mutasyon Analizi 5 Mutasyon)
711140	MEFV	Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(seçilmiş ekzon)
714950	BCKDHA,BCKDHB,DBT	Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease), BCKDHA, BCKDHB, DBT Gen Analizleri
713480	EGFR, KRAS, ALK, HER2, BRAF, MET, RET, PIK3CA, FGFR4, HER4	Akciğer Kanser Paneli: (Parafin Blok)
713470	EGFR, ALK, BRAF, KRAS, TP53, HER2, ROS1, RET, MET, PIK3CA	Akciğer Kanseri Likit Biyopsi Paneli (NSCLC)
711180	FGFR3	Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi
711190	FGFR3	Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal
714960	HMBS	Akut İntermittant Porfiria, HMBS Gen Analizi
711200	CEBPA	Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA Gen Analizi
711210	NPM1	Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1 Ekzon 12 Gen Analizi
713670	GFAP	Alexander Hastalığı
714970	ACAT1	Alfa - Metilasetoasetik Asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ), ACAT1 Gen Analizi
711260	SERPINA1	Alfa 1 Antitripsin Eksikliği
714980	OGDH	Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, OGDH Gen Analizi
711220	HBA1, HBA2	Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi
711240	HBA1, HBA2	Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi
711250	HBA1, HBA2	Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi, Prenatal
711230	HBA1, HBA2	Alfa Talasemi HBA1, HBA2, Prenatal
714990	HGD	Alkaptanüri, HGD Gen Analizi
712940	HGD	Alkaptonüri Gen Analizi
714520	-	Alpers Huttenlocher Sendromu, mtDNA Analizi
714750	C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS	ALS (Amyotropik Lateral Sklerozis) C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS (WES Analizi)
713630	PSEN1	Alzheimer Hastalığı Tip 3
713640	PSEN2	Alzheimer Hastalığı Tip 4
714120	ALB	Analbuminüri ALB Gen Analizi
711270	ACE	Anjiotensin-ACE ins/del (ID) Polimorfizm Analizi
711280	HLA-B27	Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi
712950	SERPINC	Antitrombin 3 Eksikliği
711290	Apo B	Apo B Hedef Mutasyon Analizi
711300	Apo E	Apo E Geni Genotip Analizi
716060	-	Apolipoprotein C2 Eksikliği, Hiperlipoproteinemi 1B,
715000	ARG1	Argininemi, ARG1 Gen Analizi
715010	ASS1	Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği, ASS1 Gen Analizi
715020	ASL	Argininosüksinik Asidüri , ASL Gen Analizi
713930	ARHGDIA	ARHGDIA Gen Mutasyonları
715030	ARSA	Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi), ARSA Gen Analizi
715040	ARSB	Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6), ARSB Gen Analizi
715050	GBA	Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği), GBA Gen Analizi
714430	APTX	Ataksi Oküler Apraxia, Tip1, APTX Gen Analizi
714440	SETX	Ataksi Oküler Apraxia, Tip2 (Okülomotor Apraksi Tip1) SETX Gen Analizi
711310	ATM	Ataksi Telenjiektazi
714100	CFH	Atipik Hemolitik Üremik Sendrom CFH Gen Analizi
714110	MCP/CD46	Atipik Hemolitik Üremik Sendrom MCP/CD46 Gen Analizi
716410	GJB2	Bart-Pumphrey Sendromu, GJB2 Gen Analizi
713940	SLC12A1	Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1) Gen Analizi
713950	KCNJ1	Bartter Sendromu Tip 2 (KCNJ1) Gen Analizi
713960	CLCNKB	Bartter Sendromu Tip 3 (CLCNKB) Gen Analizi
713970	BSND	Bartter Sendromu Tip 4 (BSND) Gen Analizi
713980	CASR	Bartter Sendromu Tip 5 (CASR) Gen Analizi
713990	CLCNKA/B	Bartter Sendromu Tip 6 (4b) (CLCNKA/B)
715850	CDKN1C	Beckwith–Wiedemann Sendromu, CDKN1C Gen Analizi
715860	CDKN1C	Beckwith–Wiedemann Sendromu, Metilasyon Analizi
711320	HLA B5	Behçet Hastalığı, HLA Analizi
711330	HBB	Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi
711340	HBB	Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal
711350	-	Bilinen Mutasyon Analizi
711360	BRAF	Bilinen Mutasyon Analizi, Prenatal
713260	BTD	Biotinidaz Eksikliği Gen Analizi
716420	FLCN	Birt-Hogg-Dubé Sendromu, FLCN Gen Analizi
714190	NOD2	Blau Sendromu NOD2 Gen Analizi
711380	BRAF	BRAF Gen Analizi
715870	TFAP2A	Branchio - Oculo - Facial Sendromu, TFAP2A Gen Analizi
711400	BRCA1/BRCA2	BRCA1/BRCA2 Gen Analizi
711410	BRCA1, BRCA2	BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi
715880	GHR	Büyüme Geriliği, Laron sendromu, GHR Gen Analizi
711420	NOTCH3	Cadasil Hastalığı Seçilmiş Ekzon Analizi
711430	ASPA	Canavan Hastalığı
715890	RAB23	Carpenter Sendromu, RAB23 Gen Analizi
711450	CDKN2A	CDKN2A Gen Analizi
711460	PMP22	Charcot Marie Tooth Tip 1A Delesyon, Duplikasyon Analizi
711480	MPZ	Charcot Marie Tooth Tip 1B Gen Analizi
714580	LITAF	Charcot Marie Tooth Tip 1C, LITAF Gen Analizi
714590	EGR2	Charcot Marie Tooth Tip 1D, EGR2 Gen Analizi
711490	PMP22	Charcot Marie Tooth Tip 1E Gen Analizi
714600	NEFL	Charcot Marie Tooth Tip 1F NEFL Gen Analizi
714860	DNM2	Charcot Marie Tooth Tip 2, DNM2 Gen Analizi
714610	MFN2,KIF1B	Charcot Marie Tooth Tip 2A, MFN2,KIF1B, WES Analizi
714620	RAB7A	Charcot Marie Tooth Tip 2B, RAB7A Gen Analizi
714830	LMNA	Charcot Marie Tooth Tip 2B1, LMNA Gen Analizi
714630	TRPV4	Charcot Marie Tooth Tip 2C, TRPV4 Gen Analizi
714640	BSCL2	Charcot Marie Tooth Tip 2D BSCL2 Gen Analizi
714840	NEFL	Charcot Marie Tooth Tip 2E NEFL Gen Analizi
714850	MPZ	Charcot Marie Tooth Tip 2I, 2J Gen Analizi
714650	GDAP1	Charcot Marie Tooth Tip 2K, GDAP1 Gen Analizi
714660	HSP88	Charcot Marie Tooth Tip 2L, HSP88 Gen Analizi
714870	GDAP1	Charcot Marie Tooth Tip 4A, GDAP1 Gen Analizi
714670	MTMR2	Charcot Marie Tooth Tip 4B1, MTMR2 Gen Analizi
714680	SBF2	Charcot Marie Tooth Tip 4B2, SBF2 Gen Analizi
714690	SH3TC2	Charcot Marie Tooth Tip 4C, SH3TC2 Gen Analizi
714700	-	Charcot Marie Tooth Tip 4D, NDRG1 Gen Analizi
714880	EGR2	Charcot Marie Tooth Tip 4E, EGR2 Gen Analizi
714710	PRX	Charcot Marie Tooth Tip 4F, PRX Gen Analizi
714720	FGD4	Charcot Marie Tooth Tip 4H, FGD4 Gen Analizi
714730	FIG4	Charcot Marie Tooth Tip 4J, FIG4 Gen Analizi
714740	PRPS1	Charcot Marie Tooth X e Bağlı Tip5 (CMTX5) PRPS1 Gen Analizi
711470	GJB1	Charcot Marie Tooth X'e Bağlı Dominant Tip Gen Analizi
716430	NSDHL	CHILD Sendromu, NSDHL Gen Analizi
712350	PPT1	CLN Hastalığı Tip 1 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 )
712360	TPP1	CLN Hastalığı Tip 2 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 )
712370	CLN3	CLN Hastalığı Tip 3 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 )
714260	DNAJC5	CLN Hastalığı Tip 4 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 )
715900	ERCC	Cockayne Sendrom, ERCC Gen Analizi
715910	VPS13B	Cohen Sendromu, VPS13B Gen Analizi (WES)
713770	ETFB	Çoklu Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği
711510	HLA-DQ	Çölyak Hastalığı, HLA Genotip Analizi (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8)
713430	C1QA, C1QB, C1QC	Compleman C1q Eksikliği Gen Analizi
711500	HRAS	Costello Sendromu
715060	D2HGDH	D - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1, D2HGDH Gen Analizi
716440	ATP2A2	Darier Hastalığı, ATP2A2 Gen Analizi
721140	-	DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ
711520	INS	Diabetes Mellitus Tip 1 Gen Analizi
713450	RPS19	Diamond Blackfan Anemisi Gen Analizi
715070	DLD	Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği), DLD Gen Analizi
714130	TPM2	Distal Artrogripozis Tip 1 TPM2 Gen Analizi
714140	SLC4A1	Distal Renal Tubüler Asidoz SLC4A1 Gen Analizi
716450	KRT5, POFUT1, POGLUT1	Dowling-Degos Hastalığı, KRT5, POFUT1, POGLUT1 Gen Analizi
711790	GATA1	Down Sendromu ile İlişkili AML Gen Analizi
713650	SCN1A	Dravet Sendromu
711540	DMD	Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Analizi
711550	DMD	Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi
711560	DMD	Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi, Prenatal
714390	SGCE	DYT11, SGCE Gen Analizi
714400	ATP1A3	DYT12, ATP1A3 Gen Analizi
714410	PRKRA	DYT16, PRKRA Gen Analizi
714360	CIZ1	DYT23, CIZ1 Gen Analizi
714370	GNAL	DYT25, GNAL Gen Analizi
714340	TUBB4	DYT4, TUBB4 Gen Analizi
714380	GCH1	DYT5, GCH1 Gen Analizi
714350	THAP1	DYT6, THAP1 Gen Analizi
714420	MR1	DYT8, MR1 Gen Analizi
711580	CDH1	E-Cadherin (Herediter Diffüz Gastrik Karsinoma)
714010	KCNJ10	EAST (KCNJ10) Gen Analizi
711590	EGFR	EGFR Hedef Mutasyon Analizi
713200	WES	Ehler Danlos Paneli
711610	Tüm Ekzon	Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk
711630	Tüm Ekzon	Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk , CNV (kopya sayı değişimleri)
711600	Tüm Ekzon	Ekzom Sekanslama, Tek Birey
711620	Tüm Ekzon	Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV (kopya sayı değişimleri)
8392130	APC, MUTYH OMIM:126584	emre
716460	KRT1, KRT10	Epidermolitik Hiperkeratozis, KRT1, KRT10 gen Analizi
713180	WES	Epidermolizis Büllosa Paneli
716470	COL7A1	Epidermolizis Bulloza Distrofik (OR Geçişli), COL7A1 Gen Analizi
716480	-	Epidermolizis Bulloza Panel, Ekzom Analizi
716490	KRT5, KRT14	Epidermolizis Bulloza Simplex, KRT5, KRT14 Gen Analizi
715080	UROS	Eritropoetik Porfiria, UROS Gen Analizi
711640	GLA	Fabry Hastalığı
715090	GLA	Fabry Hastalığı, GLA Geni Delesyon Analizi
713560	F7	Faktör 7 Eksikliği Gen Analizi
711650	FII	Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi
711660	FV	Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi
711670	FV	Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi
711680	FV	Faktör V_Leiden Polimorfizmi
711690	FXIII	Faktör XIII Polimorfizm Analizi
715100	SLC2A2	Fanconi - Bickel Sendromu, SLC2A2 Gen Analizi
715110	ASAH1	Farber Hastalığı/ Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/ Asit Seramidaz Eksikliği), ASAH1 Gen Analizi
715120	SLC52A3	Fazio - Londe Hastalığı, SLC52A3 Gen Analizi
711700	PAH	Fenilketonüri
715130	PAH	Fenilketonüri, PAH Gen Analizi
711710	FGFR2	FGFR2 Gen Analizi (kraniyosinositoz sendromları)
711720	FGFR3	FGFR3 Gen Analizi
715140	SLC17A5	Fin Tipi Sialüri (İnfantil Sialüri-Salla Hastalığı-Nana Depo Hastalığı-Sialik Asit Depo Hastalığı), SLC17A5 Gen Analizi
715150	LCAT	Fish - Eye Hastalığı, LCAT Gen Analizi
741120	-	FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon Sendromu)
741130	N-MYC	FISH 2p24.3 (N-MYC)
741140	ALK	FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri
741150	-	FISH ALL Paneli
741160	-	FISH AML/MDS Paneli
741820	C-MET	FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31)
741740	MYC	FISH C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi)
741200	-	FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu)
741210	-	FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu)
741220	ATM	FISH del 11q22.3 (ATM)
741230	RB1	FISH del 13q14 (RB1)
741240	-	FISH del 13q34
741290	TP53	FISH del 17p13.1 (P53)
	-	FISH del 1p32.3/1q21.3 (CKS1B/CDKN2C)
741250	-	FISH del 20q
741260	EGR1	FISH del 5q (EGR1)
741270	-	FISH del 7q
741280	P16	FISH del 9p21 (P16)
741830	-	FISH del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13)
741310	-	FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu)
741800	EGFR	FISH EGFR Amplifikasyonu (7p11.2)
741810	EML4	FISH EML4 (2p21 Yeniden Düzenlenmesi)
741450	PDGFRA	FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12 Yeniden Düzenlenmeleri)
741320	EBB2	FISH HER2/NEU (ERBB2)
741170	-	FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y)
741330	IGH	FISH IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi)
741340	CBFB/MYH11	FISH inv(16) t(16;16) (CBFB/MYH11)
	MECOM	FISH inv3 t(3;3) (MECOM)
741350	-	FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu)
741360	-	FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon
741370	-	FISH KLL paneli
741720	-	FISH MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi)
741380	-	FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu)
741300	MLL	FISH MLL (11q23 Yeniden Düzenlenmesi)
741390	-	FISH Monozomi, Trizomi X
741690	-	FISH Monozomi/Trizomi 12
741410	-	FISH Monozomi/Trizomi 4
741400	-	FISH Monozomi/Trizomi 5
741420	-	FISH Monozomi/Trizomi 7
741730	-	FISH Monozomi/Trizomi 8
	-	FISH Multiple Myeloma paneli
741440	-	FISH NHL (Non Hodgkin Lymphoma) paneli
741460	PDGFRB	FISH PDGFRB Analizi
741470	SNRPN	FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2-q13 Mikrodelesyonu)
741480	-	FISH Preimplantasyon genetik tanı-kromozom anöploidi ve ploidi araştırma
741490	-	FISH Preimplantasyon genetik tanı-resiprokal kromozom translokasyon
741500	-	FISH Preimplantasyon genetik tanı-robertsonian translokasyon
741510	ROS1	FISH ROS1 (6q22 Yeniden Düzenlenmesi)
741520	-	FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu)
741530	-	FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu)
741540	SHOX	FISH SHOX Delesyonu
741550	-	FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu)
741560	-	FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu)
741570	SRY	FISH SRY Analizi
741580	-	FISH Subtelomerik Prob İki Kromozom
741590	-	FISH Subtelomerik Prob Tek Kromozom
741600	-	FISH Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar)
741620	TCF3(E2A)/PBX1	FISH t(1;19) (TCF3(E2A)/PBX1))
741680	CCND1/IGH	FISH t(11;14) (CCND1/IGH)
741190	IGH/MYEOV	FISH t(11;14) (IGH/MYEOV)
741100	MLL/MLLT1	FISH t(11;19) (MLL/MLLT1)
741630	TEL/AML1 (ETV6/RUNX1)	FISH t(12;21) TEL/AML1 (ETV6/RUNX1)
741640	IGH/MAF	FISH t(14;16) (IGH/MAF)
741690	IGH/BCL2	FISH t(14;18) (IGH/BCL2)
741710	PML/RARA	FISH t(15;17) (PML/RARA)
741780	IGK/MYC	FISH t(2;8) (IGK/MYC)
741110	MLL/AFF1	FISH t(4;11) (MLL/AFF1)
741650	IGH/FGFR3	FISH t(4;14) (IGH/FGFR3)
741750	MYC/IGH	FISH t(8;14) (MYC/IGH)
741760	AML1/ETO	FISH t(8;21) (AML1/ETO)
741180	-	FISH t(8;22) (IGL/MYC)
741790	MLL/MLLT3	FISH t(9;11) (MLL/MLLT3)
741770	BCR/ABL	FISH t(9;22) (BCR/ABL)
741610	-	FISH Trizomi 21
741660	-	FISH Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyon Analizi)
741670	-	FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3 Mikrodelesyonu)
711740	FLT3	FLT3 Geni Hedef Mutasyon Analizi
711730	FLT3	FLT3 Geni ITD (Internal tandem duplication) Analizi
716500	PORCN	Fokal Dermal Hipoplazi, PORCN Gen Analizi
715160	PHGDH	Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği, PHGDH Gen Analizi
713880	NPHS3	Fosfolipaz C epsilon 1 (PLCE-1) mutasyonu NPHS 3, İzole NS
711750	FMR1	Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
711760	FXN	Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
711770	FBP1	Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği
715170	FUCA1	Fukosidozis, FUCA1 Gen Analizi
715180	FH	Fumaraz Eksikliği, FH Gen Analizi
711780	GALK1	Galaktokinaz Eksikliği
715190	CTSA	Galaktosialidozis, CTSA Gen Analizi
715200	GALT	Galaktoz - 1 - Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği (Galaktozemi Tip 1- GALT Eksikliği), GALT Gen Analizi
715210	GALE	Galaktoz Epimeraz Eksikliği, GALE Gen Analizi
713280	GALT	Galaktozemi Gen Analizi
715220	GALK1	Galaktozemi Tip 2, GALK1 Gen Analizi
711800	GBA	Gaucher Hastalığı Gen Analizi
711810	UGT1A1	Gilbert Sendromu Gen Analizi
714000	SLC12A3	Gitelman Sendromu (SLC12A3) Gen Analizi
715230	WES	Glikojen Depo Hastalık Paneli (WES Analizi)
711830	G6PD	Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (Favizm)
715240	GK	Gliserol Kinaz Eksikliği, GK Gen Analizi
715250	AMT	Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi, AMT Gen Analizi
713050	MC2R	Glukokortikoid Eksikliği Tip 1 Gen Analizi
711840	SLC2A1	GLUT1 Eksikliği (Glukoz Transporter Defekti Tip 1)
715260	SLC2A1	Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 2, SLC2A1 Gen Analizi
715270	ETFA	Glutarik Asidüri - Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz), ETFA Gen Analizi
713680	GCDH	Glutarik Asiduri Tip 1
711850	GLB1	GM1 Gangliosidoz Hedef Mutasyon Analizi
715280	GLB1	GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3, GLB1 Gen Analizi
714460	-	GM2 Gangliosidozis, GM2A Gen Analizi
715290	HEXA	GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği, HEXA Gen Analizi
715300	BCS1L	Gracile Sendromu, BCS1L Gen Analizi
711860	RAB27A	Griscelli Sendromu Tip 2 Gen Analizi
715310	HLCS	Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği, HLCS Gen Analizi
714470	SLC6A19	Hartnup Hastalığı, SLC6A19 Gen Analizi
715320	HPD	Hawkinsinüri, HPD Gen Analizi
714270	PRRT2	Hemiplejik Migren, Ataksi, İnfantil Konvülziyon, PRRT2 Gen Analizi
713580	UNC13D	Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3
713570	STX11	Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4
711880	F8	Hemofili A F8 Gen Analizi
711890	F8	Hemofili A F8 Geni Delesyon Duplikasyon
711900	F9	Hemofili B F9 Gen Analizi
711910	F9	Hemofili B F9 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi
711870	HFE	Hemokromatozis Hedef Mutasyon Analizi (18 mutasyon)
716070	LIPC	Hepatik Lipaz Eksikliği (dislipidemi), LIPC Gen Analizi
714760	SPTLC1	Herediter Duysal Nöropati Tip1A, SPTLC1 Gen Analizi
714790	WNK1	Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2A (HSAN2A), WNK1 Gen Analizi
714800	RETREG1	Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2B (HSAN2B), RETREG1 Gen Analizi
714780	NGF	Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 5 (HSAN5), NGF Gen Analizi
714770	DNMT1	Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip1E (HSAN1E), DNMT1 Gen Analizi
715330	HFE	Herediter Hemokromatozis, HFE Gen Analizi
713530	53 Gen	Herediter Jinekolojik Kanser Paneli
714810	SEPT9	Herediter Nevraljik Amiyotrofi (HNA), SEPT9 Gen Analizi
711940	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2	Herediter Non Polipozis Kanser Paneli
713410	CSF3R	Herediter Nötrofili Gen Analizi
712970	SPAST	Herediter Spastik Parapleji Tip 4 Gen Analizi
712980	GJB6	Hidrotik Ektodermal Displazi Tip 2
713710	MVK	Hiper Igd Sendromu
713720	DOCK8	Hiper Ige Sendromu(Or)
715340	CETP	Hiperalfalipoproteinemi, CETP Gen Analizi
715350	MTRR	Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi, MTRR Gen Analizi
716080	LDLR	Hiperkolesterolemi, LDLR Gen Analizi
715360	ALDH4A1	Hiperprolinemi Tip 2, ALDH4A1 Gen Analizi
716090	ALPL	Hipofosfatazya, ALPL Gen Analizi
716110	GNRH1	Hipogonadotropik Hipogonadizm, Gonadotropin Releasing Hormon 1 Eksikliği, GNRH1 Gen Analizi
716120	LHB	Hipogonadotropik Hipogonadizm, İzole Lutropin Eksikliği, Luteinize Edici Hormon Beta, LHB Gen Analizi
716130	KISS1	Hipogonadotropik Hipogonadizm, KISS1 Gen Analizi
716140	FSHB	Hipogonadotropik Hipogonadizm, Polikistik Over Sendromu, Folikül Stimülan Hormon Eksikliği, Follikül Stimulating Hormon Beta, FSHB Gen Analizi
716510	EDA, EDAR, EDARADD	Hipohidrotik Ektodermal Displazi, EDA, EDAR, EDARADD Gen Analizi
715370	HPRT	Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, HPRT Gen Analizi
716520	DSG4	Hipotrikozis, DSG4 Gen Analizi
711920	Kromozom 13, 18, 21, X,Y	Hızlı Anöploidi Analizi,Prenatal
715380	HMGCL	HMG - CoA Liyaz Eksikliği, HMGCL Gen Analizi
715390	HMGCS2	HMG - CoA Sentaz 2 Eksikliği, HMGCS2 Gen Analizi
713740	TBX5	Holt Oram Sendromu
715400	CBS	Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı, CBS Gen Analizi
711950	HTT	Huntington Hastalığı CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
713380	CYP24A1, SLC34A1	İdiopatik İnfantil Hiperkalsemi 1-2 Gen Analizi
716530	-	İktiyozis, Ekzom Analizi
711960	ABL1	Imatinib (Gleevec) Direnci Mutasyon Analizi
716540	NFKBIA	İmmün Yetmezlikli Anhidrotik Ektodermal Displazili, Otozomal Dominant, NFKBIA Gen Analizi
711970	CBFB-MYH11	inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti
716150	FOXP3	IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati, X’e Bağlı), FOXP3 Gen Analizi
716160	GNAS1	İzole Ailesel Somatotropinoma (IFS), GNAS1 Gen Analizi
713390	GH1, GHRHR, BTK	İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Gen Analizi
715410	IVD	İzovalerik Asidemi, IVD Gen Analizi
711990	JAK2	JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi
711980	JAK2	JAK2 Geni Seçilmiş Ekzon Analizi
715920	SLC39A4	Kalıtsal Akrodermatitis Enteropatika, SLC39A4 Gen Analizi
713690	PRSS1	Kalıtsal Pankreatit
713700	SPINK1	Kalıtsal Pankreatit
716170	SDHD	Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 1, SDHD Gen Analizi
716180	SDHAF2	Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 2, SDHAF2 Gen Analizi
716190	SDHC	Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 3, SDHC Gen Analizi
716200	SDHB	Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 4, SDHB Gen Analizi
716210	KAL1	Kallmann Sendromu, KAL1 Gen Analizi
715420	CPS1	Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği, CPS1 Gen Analizi
714150	CA5A	Karbonik Anhidraz 5A Eksikliği CA5A Gen Analizi
712000	-	Kardiyovasküler Risk Paneli
715430	CPT2	Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik, CPT2 Gen Analizi
714490	-	Kearns Sayre Sendromu, mtDNA Analizi
8392130	APC, MUTYH	Kistik Fibroz
712010	CFTR	Kistik Fibroz Gen Analizi
712020	CFTR	Kistik Fibroz Gen Analizi, Prenatal
712030	CFTR	Kistik Fibroz, Delesyon Duplikasyon Analizi
715440	ACADS	Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADS Gen Analizi
713750	ATP8B1	Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 1
713760	ABCB11	Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 2
715450	LIPA	Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı), LIPA Gen Analizi
713490	EGFR, BRAF, KRAS, TP53, PTEN, HRAS, SMAD4, ATM, APC, NRAS, PIK3CA, ERBB2, AKT1	Kolorektal Kanser Likit Biyopsi Paneli
713500	MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, KRAS, EGFR, PIK3CA, BRAF, APC, P53, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11, EPCAM	Kolorektal Kanser Paneli
712990	POU1F1	Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1 Gen Analizi
713000	PROP1	Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2 Gen Analizi
715460	EARS2	Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12, EARS2 Gen Analizi
716220	HESX1	Kombine Pitüer Hormon Eksikliği, HESX1 Gen Analizi
713300	CYP11B1	Kongenital Adrenal Hiperplazi 11- Beta Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi
713310	CYP17A1	Kongenital Adrenal Hiperplazi 17- Alfa Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi
711440	CDAN1	Kongenital Diseritropoetik Anemi
713170	WES	Kongenital İktiyozis Paneli
713850	-	Kongenital Nefrotik Sendrom Gen Analizleri
716230	HSD3B2	Konjenital Adrenal Hiperplazi 3-Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği HSD3B2, Gen Analizi
712040	CYP21A2	Konjenital Adrenal Hiperplazi Gen Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği
712050	CYP21A2	Konjenital Adrenal Hiperplazi Geni Delesyon Duplikasyon Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği
713790	PMM2	Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1a (Cdg1a)
716240	STAR	Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi, STAR Gen Analizi
712060	ELANE (ELA2)	Konjenital Nötropeni Gen Analizi
712070	HAX1	Konjenital Nötropeni Tip3 Gen Analizi
712080	Connexin 26 (GJB2)	Konjenital Sağırlık Gen Analizi
712570	PHOX2B	Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu Gen Analizi
713010	GALC	Krabbe Hastalığı Gen Analizi
712090	KRAS	KRAS Seçilmiş Ekzon Analizi
715470	SLC6A8	Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı, SLC6A8 Gen Analizi
731100	-	Kromozom Analizi; Abort Materyali
731110	-	Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı
731120	-	Kromozom Analizi; Fetal Kan (Kord Kanı)
721100	-	Kromozom Analizi; Hemato-onkolojik (Periferik Kan)
721110	-	Kromozom Analizi; Kemik İliği
731130	-	Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS)
721120	-	Kromozom Analizi; Periferik Kan
721130	-	Kromozom Analizi; Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vs.)
712560	PDGFRA	Kronik Eozinofilik Lösemi Seçilmiş Ekzon Analizi
713440	CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4	Kronik Granulomatozis Hastalığı Gen Analizi
713160	XPC, ERCC2, POLH	Kseroderma Pigmentozum
713190	WES	Kutis Laksa Paneli
716550	-	Kutis Laxa, Ekzom Analizi
715480	L2HGDH	L - 2 - Hidroksiglutarik Asidüri, L2HGDH Gen Analizi
713020	EPM2A	Lafora Hastalığı (Epilepsi, Progressive Myoclonus Tip 2a)
716560	TGM1	Lamellar İktiyozis, TGM1 Gen Analizi
713900	LAMB2	Laminin β2 gen mutasyonu (LAMB2) İzole NS, Pierson
713910	LAMB3	Laminin β3 gen mutasyonu (LAMB3)
712100	mtDNA	Leberin Herediter Optik Nöropatisi
713140	SURF1	Leigh Sendromu Gen Analizi
712110	LEP	Leptin Gen Analizi
716250	LEPR	Leptin Reseptör Eksikliği, LEPR Gen Analizi
714320	HPRT1	Lesch Nyhan Sendromu, HPRT1 Gen Analizi
716260	LHCGR	Leyding Cell Hipoplazisi, LHCGR Gen Analizi
714510	LHON	LHON, mtDNA Analizi
715930	SLCC1B	Liddle Sendromu, SLCC1B Gen Analizi
713920	LMXB1	Lim Homeobox Transkripsiyon Faktör 1b (LMXB1) Mutasyonu (Nail-patella sendromu)
714530	LMNA	Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1B, LMNA Gen Analizi
714540	CAV3	Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1C, CAV3 Gen Analizi
713030	CAPN3	Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2A
713040	DYSF	Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2B
715490	SLC7A7	Lizinürik Protein İntoleransı, SLC7A7 Gen Analizi
713540	OCRL1	Lowe Sendromu Gen Analizi
716570	SLURP1	Mal de Meleda Hastalığı, SLURP1 Gen Analizi
713510	"BRAF (V600E), CDKN2A, NRAS (kodon 12, 13, 61), CDK4	Malign Melanom Kanser Paneli
715500	MLYCD	Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği, MLYCD Gen Analizi
712120	FBN1	Marfan Sendromu Gen Analizi
714200	SIL1	Marinesco Sjögren Sendromu SIL1 Gen Analizi
713210	ARSB	Maroteaux-Lamy / Mukopolisakkaridoz Tip VI Gen Analizi
713780	GNAS	Mccune Albright Sendromu
713060	MKS1	Meckel Gruber Sendromu Seçilmiş Ekzon Analizi (16,17)
714280	SERAC1	MEGDEL Sendromu (3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensafalomyopati, Leigh-Like Hastalığı), SERAC1 Gen Analizi
712130	mtDNA	MELAS Gen Analizi
715510	ATP7A	Menkes Hastalığı, ATP7A Gen Analizi
714500	MERRF	MERRF, mtDNA Analizi
713290	WES	Metabolik Hastalıklar Paneli
712140	ARSA	Metakromatik Lökodistrofi Gen Analizi
715520	MVK	Mevalonik Asitüri, MVK Gen Analizi
712150	MGMT	MGMT Gen Analizi
712160	-	Mikroarray , Abort Materyali
712180	-	Mikroarray, Amniyon Sıvısı, Prenatal
712190	-	Mikroarray, CVS, Prenatal
712170	-	Mikroarray, Periferik Kan
712200	-	Mikrosatellit Instabilitesi Analizi
712210	mtDNA	Mitokondriyal Genom Analizi
712220	HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A	MODY Paneli
712230	HNF4A	MODY Tip 1 HNF4A Gen Analizi
712240	GCK	MODY Tip 2 GCK Gen Analizi
712250	HNF1A	MODY Tip 3 HNF1A Gen Analizi
712260	HNF1B	MODY Tip 5 HNF1B Gen Analizi
715530	MOCS1	Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A, MOCS1 Gen Analizi
716580	KRT81, KRT83, KRT86	Monilethrix, KRT81, KRT83, KRT86 Gen Analizi
712270	MTHFR	MTHFR C677T ve A1298C Polimorfizmleri
712280	MTHFR	MTHFR Geni A1298C Polimorfizm Analizi
712290	MTHFR	MTHFR Geni C677T Polimorfizm Analizi
713610	NLRP3 (CIAS1)	Muckle Wells Sendromu
715540	NEU1	Mukolipidozis Tip 1 (Sialidosis Tip 1 ve Tip 2) (Nöraminidaz Eksikliği), NEU1 Gen Analizi
715550	WES	Mukopolisakkaridoz Paneli (WES Analizi)
716280	WNT4	Müllerian Aplazi ve Hiperandrojenizm, WNT4 Gen Analizi
714560	RYR1, SEPN1	Multi-Minikor Miyopati, RYR1, SEPN1 (WES Analizi)
712300	MEN1	Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 Gen Analizi
712310	RET	Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A Gen Analizi
715560	BTD	Multipl Karboksilaz Eksikliği, BTD Gen Analizi
715570	SUMF1	Multipl Sülfataz Eksikliği, SUMF1 Gen Analizi
712320	CALR	Myeloproliferatif hastalıklarda CALR Gen Mutasyon Analizi
712330	MPL	Myeloproliferative Leukemia Protein, MPL Geni Hedef Mutasyon Analizi
712340	DMPK	Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
715580	NAGS	N - Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği, NAGS Gen Analizi
716590	LMX1B	Nail Patella Sendromu, LMX1B Gen Analizi
713070	mt-ATP6	NARP Sendromu (Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentosa)
713860	NPHS1	Nefrin (NPHS 1) gen mutasyonları NPHS 1, Fin Tipi NS, İzole NS
713460	NPHP1	Nefrofitizis 1 Gen Analizi
714020	AVPR2/AQP2	Nefrojenik Diabetes İnsipidus AVPR2/AQP2 Gen Analizi
713730	CTNS	Nefropatik Sistinozis
714550	NEB, ACTA1	Nemaline Miyopati, NEB, ACTA1 (WES Analizi)
715590	SLC25A13	Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği), SLC25A13 Gen Analizi
713230	SMPD1	Niemann-Pick Hastalığı, Tip A Gen Analizi
713240	NPC1	Niemann-Pick Hastalığı, Tip B Gen Analizi
713250	NPC2	Niemann-Pick Hastalığı, Tip C Gen Analizi
714310	GCSH	Non Ketotik Hiperglisemi, GCSH Gen Analizi
713800	GLDC	NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMİ, Glycine Encephalopathy
712380	Kromozom 13, 18, 21, X, Y	Non-invaziv Prenatal Tarama Testi (NIPT), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması
712390	Kromozom 13, 18, 21, X, Y, mikrodelesyon sendromları	Non-invaziv Prenatal Tarama Testi Plus (NIPT- Plus), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması
712400	PTPN11	Noonan Sendromu Gen Analizi
713810	FTL	NÖROFERRİTİNOPATİ (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome)
714330	FTL	Nöroferritinopati (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome), FTL Gen Analizi
712420	NF1	Nörofibromatozis Tip 1 Delesyon Duplikasyon Analizi
712410	NF1	Nörofibromatozis Tip 1 Gen Analizi
712430	NF2	Nörofibromatozis Tip 2 Gen Analizi
715600	LCAT	Norum Hastalığı, LCAT Gen Analizi
712440	NRAS	NRAS Seçilmiş Ekzon Analizi
712450	NPM1	Nükleofosmin (NPM1) Geni Hedef Mutasyon Analizi
713620	MC4R	Obezite-Mc4r Gen Analizi
711930	HMX1	Oculoaurıcular Sendrom
716610	GPR143	Oküler Albinizm Tip 1, GPR143 Gen Analizi
712540	PABPN1	Okulofaringeal Müsküler Distrofi Gen Analizi
712460	HBB	Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Postnatal
712470	HBB	Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal
715610	OAT	Ornitin Aminotransferaz Eksikliği, OAT Gen Analizi
715620	OTC	Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği - OTC Eksikliği, OTC Gen Analizi
715630	ACADM	Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADM Gen Analizi
712480	FKBP10	Osteogenesis Imperfecta Tip 11, Gen Analizi
712490	COL1A1	Osteogenesis İmperfekta Gen Analizi
712500	CLCN7	Osteopetrosis (Otozomal Dominant) Gen Analizi
712510	TCIRG1	Osteopetrosis (Otozomal Resesif) Gen Analizi
713400	IKBKG	Osteopetrozis X’e Bağlı Gen Analizi
712520	COL1A1	Osteoporoz Polimorfizm Analizi
713820	AIRE	Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1
713340	FGF23	Otozomal Dominant Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi
714080	CASR	Otozomal Dominant Hipokalsemi CASR Gen Analizi
716290	GNA11	Otozomal Dominant Hipokalsemi GNA11 Gen Analizi
714060	FXYD2	Otozomal Dominant İzole Magnezüri FXYD2 Gen Analizi
716300	CLCN7	Otozomal Dominant Osteopetrozis, CLCN7 Gen Analizi
712530	TNFRSF1A	Otozomal Dominant Periyodik Ateş (TRAPS ) Gen Analizi
713330	DMP1	Otozomal Resesif Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi
714070	EGF	Otozomal Resesif Geçişli İzole Magnezüri EGF Gen Analizi
712600	TP53	P53 Gen Analizi
712550	PAI-1	PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi
716620	CTSC	Palmoplantar Keratozis, CTSC Gen Analizi
713830	ALX4	Parietal Foramina Tip 2
713660	PARKN	Parkinson Juvenil
713590	PIGA	Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri 1
713550	PAX6	PAX6 Gen Analizi
713080	SOX9	Pierre Robin Sendromu Gen Analizi
716310	PDE8B	Pigmente Nodular Adrenokortikal Hastalık, PDE8B Gen Analizi
715640	GSS	Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği), GSS Gen Analizi
715650	PDHA1	Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği, Pirüvat Dehidrojenaz E1 - Alfa Eksikliği, PDHA1 Gen Analizi
715660	PC	Pirüvat Karboksilaz Eksikliği, PC Gen Analizi
713870	NPHS2	Podosin (NPHS 2) gen mutasyonları NPHS 2, İzole NS
714160	PKD2	Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Dominant PKD2 Gen Analizi
713090	PKHD1	Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif Gen Analizi
714170	PKHD1	Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif PKHD1 Gen Analizi
713220	GAA	Pompe Hastalığı /Glikojen Depo Hastalığı Tip II Gen Analizi
712580	SNRPN	Prader-Willi - Angelman Sendromu Metilasyon Patern Analizi
711570	TOR1A	Primer Distoni (Erken Başlangıçlı)
712590	AGXT	Primer Hiperoksalüri Tip 1 Gen Analizi
716320	PDE11	Primer Makronodüler Adrenal Hiperplazi, PDE11A Gen Analizi
716330	FOXL2	Primer Overyan Yetersizlik, FOXL2 Gen Analizi
716340	PRKAR1A	Primer Pigmente Nodüler Adrenokortikal Hastalık (Carney Kompleksi), PRKAR1A Gen Analizi
711530	DNAAF2	Primer Silier Diskinezi
715670	SLC22A5	Primer Sistemik Karnitin Eksikliği, SLC22A5 Gen Analizi
713100	PRNP	Prion Hastalığı Gen Analizi
714480	-	Progresif Eksternal Oftalmopleji, mtDNA Analizi
716630	GJB3, GJB4	Progresif Eritrokeratoderma Variabilis, GJB3, GJB4 Gen Analizi
714210	ACVR1	Progresif Fibrodisplazi Ossifikans ACVR1 Gen analizi
716350	POMC	Proopiomelanokortin Eksikliği, POMC Gen Analizi
714290	PCCA, PCCB	Propionik Asidemi, PCCA, PCCB Gen Analizi
713520	BRCA2, ATM, CHEK2, BRCA1, RAD51D, PALB2, ATR, NBN, PMS2, GEN1, MSH2, MSH6, PTEN, P53, HOXB13, MLH1	Prostat Kanser Paneli
713370	CYP27B1	Pseudo Vitamin D Eksikliğine Bağlı Rickets Gen Analizi
716640	ABCC6	Psödoksantoma Elastikum, ABCC6 Gen Analizi
715680	QDPR	QDPR Eksikliği, QDPR Gen Analizi
714240	KRAS-NRAS	RAS Paneli
712610	MCP2	Rett Sendromu Gen Analizi
715690	PEX7	Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1, PEX7 Gen Analizi
713110	IC1	Russel Silver Metilasyon/UPD Analizi
714030	AVP	Santral (Nörohipofisial) Diabetes İnsipidus AVP Gen Analizi
714570	DNM2, BIN1, TTN	Santronükleer Miyopati, DNM2, BIN1, TTN (WES Analizi)
711820	GJB6	Sendromik Olmayan Nörosensörial İşitme Kaybı
715700	GAMT	Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2, GAMT Gen Analizi
715710	CYP27A1	Serebrotendinöz Ksanthomatozis, CYP27A1 Gen Analizi
713120	SHOX	SHOX Gen Analizi
713150	IRF5, STAT4	Sistemik Skleroderma Gen Analizi
714220	IRF5, STAT4	Sistemik Skleroderma IRF5, STAT4 Gen Analizi
715720	SLC3A1	Sistinüri, SLC3A1 Gen Analizi
715730	ASS1	Sitrülinemi Tip 1 - Klasik sitrülinemi, ASS1 Gen Analizi
714230	ALDH3A2	Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2 Gen Analizi
712620	DHCR7	Smith Lemli Opitz Sendromu Gen Analizi
712630	BRCA1	Somatik BRCA1 Gen Analizi
712640	BRCA2	Somatik BRCA2 Gen Analizi
715740	SORD	Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği, SORD Gen Analizi
715940	SOX2	SOX2 Anoftalmi Sendromu, SOX2 Gen Analizi
712660	SMN1	Spinal Musküler Atrofi (SMA) Gen Analizi
712650	SMN1, SMN2	Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi
712670	ATXN1	Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
712680	ATXN2	Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 2 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
712690	ATXN3	Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 3 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
712700	CACNA1A	Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 6 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
712710	ATXN7	Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 7 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
713130	SRY	SRY Gen Analizi
715750	SCOT	Suksinil CoA:3 - Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği, SCOT Gen Analizi
714300	ALDH5A1	Süksinit Semialdehid Dehidrojenaz Eksikliği, ALDH5A1 Gen Analizi
715760	SUOX	Sülfid Oksidaz Eksikliği, SUOX Gen Analizi
715950	NR5A1	Swyer Sendromu, NR5A1 Gen Analizi
712780	E2A-PBX	t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti
712790	TEL/AML1	t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti
712800	PML/RARA	t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti
712810	MLL-AF4	t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti
712820	AML1/ETO	t(8;21) AML1/ETO Füzyon transkripti
712840	BCR/ABL1	t(9;22) BCR/ABL1 p190 Füzyon transkripti
712830	BCR/ABL1	t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon transkripti
713270	HEXA	Tay Sachs Hastalığı Gen Analizi
715770	SLC19A3	Tiamin Disfonksiyonu Tip 2, SLC19A3 Gen Analizi
716360	IRS1	Tip 2 Diabetes Mellitus, İnsülin Direnci, IRS1 Gen Analzi
716370	INSR	Tip A İnsülin Direnç Sendromu, Rabson-Mendenhall Sendromu, INSR Gen Analizi
713840	THRB	Tiroid Hormon Direnci
712720	SERPINA7	Tiroksin Bağlayıcı Globulin Eksikliği, TBG Gen Analizi
715780	FAH	Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi - Fumaril Asetoasetaz Eksikliği), FAH Gen Analizi
712740	TPMT	TPMT GENOTİP ANALİZİ (Tiopürin S Metil Transferaz Eksikliği)
715790	TALDO1	Transaldolaz Eksikliği, TALDO1 Gen Analizi
711130	TTR	Transthyretin Amiloidoz (TTR)
714820	TCOF1	Treacher Collins Sendromu, TCOF1 Gen Analizi
715800	FMO3	Trimetilaminüri, FMO3 Gen Analizi
712730	FII, FV, MTHFR, PAI-1	Trombofili Paneli
714090	ADAMTS13	Trombotik Trombositik Purpura ADAMTS13 Gen Analizi
712770	TSHR	TSHR (Tiroid Uyarıcı Hormon Reseptörü) Gen Analizi
712750	TSC1	Tüberoskleroz TİP 1 Gen Analizi
714180	TSC1/TSC2	Tüberoskleroz TSC1/TSC2 Gen Analizi
712760	TSC2	Tüberoz Skleroz Tip 2 Gen Analizi
714250	CSTB	Unverricht-Lundborg Hastalığı, CSTB Gen Analizi
715810	ACADL	Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADL Gen Analizi
715820	OTC	Valproat Duyarlılığı, OTC Gen Analizi
713360	CYP27B1, CYP2R1, VDR	Vitamin D Bağımlı Rickets Gen Analizi
716650	GJB2	Vohwinkel Sndromu, GJB2 Gen Analizi
715830	G6PC	Von Gierke Hastalığı, G6PC Gen Analizi
712850	VHL	Von Hippel Lindau Gen Analizi
712860	VWF	Von Willebrand Hastalığı Gen Analizi
712870	CYP2C9	Warfarin Direnci CYP2C9 Geni Polimorfizm Analizi
712880	VKORC1	Warfarin Direnci VKORC1 Polimorfizm Analizi
713890	WT1	Wilms Tümör supresör (WT1) mutasyonu İzole NS, Denys -Drash sendromu
712890	ATP7B	Wilson Hastalığı Gen Analizi
712900	WAS	Wiskott-Aldrich Sendromu Gen Analizi
715960	MSX1	Wolf-Hirschhorn Sendromu, MSX1 Gen Analizi
715980	WFS1	Wolfram Sendromu Tip 1, WFS1 Gen Analizi
712910	ABCD1	X'e Bağlı Adrenolökodistrofi (ALD)
713600	XIAP	X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom Tüm Gen Dizi Analizi
716380	SOX3	X’ e Bağlı Panhipopituitarizm, SOX3 Gen Analizi
713350	PHEX	X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi
713320	NROB	X’e Bağlı Konjenital Adrenal Hipoplazi Gen Analizi
715970	ERCC5	Xeroderma Pigmentosum, ERCC5 Gen Analizi
712920	AZF	Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi
713420	TNFRSF13B	Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Gen Analizi
715840	HSD17B4	Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu, HSD17B4 Gen Analizi

Menü